Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Мунхалова Яна Афанасьевна, Егорова Вера Борисовна, Алексеева Саргылана Николаевна, Неустроева Марианна Романовна

Заглавие: Клинический случай: врожденная билиарная атрезия цитомегаловирусной этиологии = Clinical case: congenital biliary atresia of cytomegalovirus etiology

Количество страниц: 7 с.

Подборки

Билиарная атрезия – редкое заболевание, проявляется в неонатальном периоде, поражает как внепеченочные, так и внутрипеченочные желчные протоки, приводит к вторичному билиарному циррозу, пече-ночной недостаточности, а при отсутствии лечения – к смерти больного в течение первых двух лет жизни. Причины возникновения билиарной атрезии остаются до конца неясными. Большинство исследователей основным этиологическим фактором развития билиарной атрезии в настоящее время рассматривают ЦМВ инфекцию. Целью данного исследования является представление клинического случая врожденной билиарной атрезии у новорожденного с генерализованной формой врожденной ЦМВ инфекции. Был про-веден про- и ретроспективный анализ медицинской карты новорожденного с врожденной билиарной атрезией, находившегося на обследовании и лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. В отделении было проведено полное обследование. Описан клинический случай новорожденного с реализацией внутриутробного инфицирования, врожденной цитомегаловирусной инфекцией, с атрези-ей внепеченочных желчных протоков. В описанном клиническом случае проявился врожденный порок развития, билиарная атрезия, что доказывает более раннее внутриутробное инфицирование. У мальчика при рождении был светлый стул, ближе к ахоличному. С первых дней жизни было проявление желтушности кожных покровов и склеры глаз. С началом фототерапии стул не окрашивался. Лабораторно-инстру-ментальное обследование в центральной районной больнице выявило признаки механической желтухи(врожденная патология развития, атрезия общего желчного протока). В перинатальном центре диагноз подтвердился, также была выяснена причина данного порока развития с проявлением пневмонии цито-мегаловирусной этиологии. Ребенка перевели в детское хирургическое отделение в возрасте 1 месяца для планового оперативного лечения. Приведенный клинический случай билиарной атрезии у новорожденно-го ребенка позволяет акцентировать внимание педиатров, неонатологов, реаниматологов на особенностях клиники, диагностики и лечения данной патологии.
Biliary atresia is a rare disease detected in the neonatal period, considered both extrahepatic and intrahepatic bile ducts, leads to secondary biliary cirrhosis, liver failure and, ultimately, death of the child during the first two years of life. The causes of biliary atresia remain unclear. Most of the main etiologic methods for ensuring the development of biliary atresia currently consider CMV infection. The aim of this study is to present a clinical case of congenital biliary atresia in a newborn with a generalized form of congenital CMV infection. A prospective and retrospective analysis of the medical record of a newborn with congenital biliary atresia was performed, who was examined and visited the departments of the neonatal and premature infants department, was carried out. A comprehensive study was conducted in the department. A dangerous case of a newborn with the implementation of intrauterine infection, congenital cytomegalovirus infection, with atresia of the extrahepatic bile ducts is described. In our clinical case, a congenital malformation, biliary atresia, was detected, which proves an earlier intrauterine infection. The boy had light-colored stool, closer to acholic. In the first days of life, yellowness of the skin and sclera of the eyes is observed. With the beginning of phototherapy, the stool did not become colored. At the level of the central district hospital, any jaundice (congenital developmental pathology, atresia of the common bile duct) were detected during laboratory and instrumental examination. At the level of the perinatal center, the diagnosis was confirmed, and this was the decisive cause of this malformation with the development of pneumonia of cytomegalovirus etiology. The child was transferred to the pediatric surgical department at the age of 1 month for planned surgical treatment. The presented clinical case of biliary atresia in a newborn child allows pediatricians, neonatologists, and resuscitators to focus their attention on the clinical features, diagnosis, and treatment of this disease.

Клинический случай: врожденная билиарная атрезия цитомегаловирусной этиологии / Я. А. Мунхалова, В.Б. Егорова, С. Н. Алексеева, М. Р. Неустроева ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, "Республиканская больница N 1 - Центр экстренной медицинской помощи", Чурапчинская центральная районная больница им. П. Н. Сокольникова // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2025. - N 1 (38). - C. 39-45. - DOI: 10.25587/2587-5590-2025-1-39-45
DOI: 10.25587/2587-5590-2025-1-39-45

Подробнее

2.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Варламова Виктория Ильинична, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие: Фето-фетальный трансфузионный синдром у новорожденного = Feto-fetal transfusion syndrome in a newborn

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Представлен клинический случай фето-фетального трансфузионного синдрома у новорожденного. Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС) - тяжелое осложнение многоплодной монохориальный беременности, которое требует своевременной, правильной диагностики, установления диагноза и последующей фетоскопической лазерной коагуляции анастомозов для сохранения беременности. Приведенный клинический случай ФФТС у новорожденного ребенка позволяет акцентировать внимание неонатологов, реаниматологов ОАРИТ новорожденных на особенностях клиники, диагностики и лечения данной патологии. Формирование ФФТС в данном случае стало возможным ввиду единой плаценты, что, вероятно, привело к развитию трансплацентарных сосудистых коммуникаций и циркуляторного дисбаланса между внутриплацентарными сосудистыми руслами плодов-близнецов.
A clinical case of feto-fetal transfusion syndrome in a newborn is presented. Feto-fetal transfusion syndrome (FFTS) is a severe complication of multiple monochoric pregnancy, which requires timely, correct diagnosis, diagnosis and subsequent fetoscopic laser coagulation of anastomoses to preserve pregnancy. The above clinical case of FFTS in a newborn child allows neonatologists and neonatal intensive care unit specialists to focus their attention on the features of the clinic, diagnosis and treatment of this pathology. The formation of FFTS in this case became possible due to a single placenta, which probably led to the development of transplacental vascular communications and circulatory imbalance between the intraplacental vascular beds of twin fetuses.

Фето-фетальный трансфузионный синдром у новорожденного / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Я. А. Мунхалова, В. И. Варламова, Т. Е. Бурцева ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, // Якутский медицинский журнал. - 2025, N 1 (89). - С. 121-125. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.89.28
DOI: 10.25789/YMJ.2025.89.28

Подробнее

3.

Авторы:

Николаева Саргылана Афанасьевна, Егорова Вера Борисовна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Тарасов Антон Юрьевич, Яковлев Евгений Прокопьевич, Мунхалова Яна Афанасьевна, Евсеева Сардана Анатольевна

Заглавие: Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка = A rare case of inflammatory myofibroblastic abdominal tumor in a child

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай редкой воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у мальчика 6 лет. У ребенка отмечалась высокая лихорадка, в лабораторных анализах выявлено повышение белков острой фазы, по данным инструментальных исследований - большая опухоль брюшной полости, без четкой органопринадлежности. При лапароскопической ревизии установлена возможность тотального удаления опухоли, выполнена лапаротомия, и опухоль была радикально удалена
The article presents а clinical case of a rare inflammatory myofibroblastic tumor of the abdominal cavity in a 6-year-old boy. The child had a high fever, laboratory tests revealed an increase in acute phase proteins, and according to instrumental studies - a large tumor of the abdominal cavity, without a clear organ affiliation. During laparoscopic revision, the possibility of total tumor removal was established; laparotomy was performed and the tumor was radically removed

Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка / C. A. Николаева, В. Б. Егорова, C. A. Кондратьева, А. Ю. Тарасов, Е. П. Яковлев, Я. А. Мунхалова, С. А. Евсеева // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 132-135. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.34
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.34

Подробнее

4.

Авторы:

Ядреева Ольга Валерьевна, Харабаева Елена Михайловна, Егорова Вера Борисовна, Николаева Саргылана Афанасьевна, Протопопова Надежда Николаевна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Николаева Яна Руслановна

Заглавие: Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка в Республике Саха (Якутия) = A clinical case of pearson syndrome in a child in the Sakha Republic (Yakutia)

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Синдром Пирсона (СП) - редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000. В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.

Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка в Республике Саха (Якутия) / О. В. Ядреева, Е. М. Харабаева, В. Б. Егорова [и др.] ; ГАУ РС (Я) "Республиканская больница N 1 им. М. Е. Николаева", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. - 2024. - N 2 (35). - C. 70-75. - DOI: 10.25587/2587-5590-2024-2-70-75
DOI: 10.25587/2587-5590-2024-2-70-75

Подробнее

5.

Авторы:

Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Иннокентьева Наталья Николаевна, Ханды Мария Васильевна, Шарина Мария Антониновна

Заглавие: Клинический случай гликогеновой болезни III типа у ребенка = A clinical case of glycogen disease type III in a child

Количество страниц: 2 с.

Подборки

Гликогеновая болезнь III типа (болезнь Кори) - одно из самых распространенных заболеваний среди гликогенозов в мире. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена: метаболизмом гликогена, приводящим к нарушению его синтеза или распада и характеризующимся избыточным накоплением этого полисахарида в органах и тканях организма, чаще в печени или мышцах. В данной статье приведен клинический случай гликогеновой болезни III типа.

Клинический случай гликогеновой болезни III типа у ребенка / В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева, Я. А. Мунхалова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, ГАУ РС(Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева" // Якутский медицинский журнал. - 2023 . - N 4 (84). - C.137-139. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.32
DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.32

Подробнее

6.

Авторы:

Данилов Николай Андреевич, Сухомясова Айталина Лукична, Никифорова Маргарита Егоровна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Климова Татьяна Михайловна, Часнык Вячеслав Григорьевич, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие: Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия)
Epidemiology of congenital dysfunction of the adrenal cortex in the Republic of Sakha (Yakutia)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Представлены результаты многолетнего мониторинга частоты новых случаев и распространенности врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) у детей Республики Саха (Якутия). Результаты неонатального скрининга и регистра эндокринологического отделения Педиатрического центра РБө1-НЦМ (Якутск) показали повышение частоты и распространенности ВГКН у детей Якутии. Эпидемиологические исследования должны стать основой для проведения глубоких молекулярно-генетических исследований ввиду высокой распространенности тяжелых форм ВГКН у детей Республики Саха (Якутия). The results of long-term monitoring of the frequency of new cases and the prevalence of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in children of the Republic of Sakha (Yakutia) are presented. The results of neonatal screening and the registry of the endocrinology department of the Pediatric Center RB#1-NCM (Yakutsk) showed an increase in the incidence and prevalence of CAH in children in Yakutia. Epidemiological studies should become the basis for conducting in-depth molecular genetic studies due to the high prevalence of severe forms of CAH in children of the Republic of Sakha (Yakutia).

Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия) / Н. А. Данилов, А. Л. Сухомясова, М. Е. Никифорова [и др.] ; ГБУ РС(Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет // Якутский медицинский журнал. - N 2 (82). - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.16
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.16

Подробнее

7.

Заглавие: Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей и взрослых: эпидемиология, клиника, генетические и гормональные маркеры: учебное пособие

Ответственность: Бурцева Татьяна Егоровна (Составитель), Яковлева Светлана Яновна, Сыдыкова Любовь Ахмедовна (Составитель), Мунхалова Яна Афанасьевна (Составитель), Слепцова Снежана Спиридоновна (Составитель), Часнык Вячеслав Григорьевич (Составитель), Синельникова Елена Владимировна (Составитель), Аврусин Сергей Львович (Составитель), Дуглас Наталья Ивановна (Автор обозрения, рецензии), Тыртова Людмила Викторовна (Автор обозрения, рецензии)

Издательство: Таймс

Год выпуска: 2018

Количество страниц: 72 с.

Подборки

Учебное пособие предназначено для изучения дисциплины «Эндокринология» по специальности «Педиатрия», «Лечебное дело», и составлено в соответствии с ФГОС и формированием профессиональных компетенций. В учебное пособие включен учебно-методический материал по клинике, диагностике врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей и взрослых. Представлены алгоритмы диагностических мероприятий и схемы действия врача при подозрении на данную патологию. Кроме того, материал дополнен собственными данными. Учебное пособие содержит контролирующие материалы (ситуационные задачи). Учебное пособие предназначено для студентов специальностей: «Педиатрия», «Лечебное дело», клинических ординаторов, аспирантов, слушателей ФПОВ и врачей педиатров, терапевтов, эндокринологов, акушер-гинекологов, и врачей других специальностей.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей и взрослых: эпидемиология, клиника, генетические и гормональные маркеры : учебное пособие / ФГАОУ ВО Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, ФГБОУ ВО Санкт-Петербургский государственный педагогический медицинский институт, ФГБНУ Якутский научный центр комплексных медицинских проблем ; [авторы-составители: Т. Е. Бурцева, С. Я. Яковлева, Л. А. Садыкова и др. ; рецензенты: Н. И. Дуглас, Л. В. Тыртова]. - Якутск : Таймс, 2018. - 67 с.

Подробнее

8.

Заглавие: Vivat, Alma mater. Гордимся прошлым, строим будущее!

Ответственность: Гоголев Николай Михайлович (Редактор), Петрова Пальмира Георгиевна (Редактор), Борисова Наталья Владимировна (Редактор), Аммосов Владимир Гаврильевич (Автор), Антипина Ульяна Дмитриевна (Автор), Апросимов Леонид Аркадьевич (Автор), Дмитриева Саргылана Михайловна (Автор), Дьячковский Николай Семенович (Автор), Иванова Альбина Аммосовна (Автор), Кузьмина Ариана Афанасьевна (Автор), Малогулова Ирина Шамильевна (Автор), Мунхалова Яна Афанасьевна (Автор), Пальшина Аида Михайловна (Автор), Петрова Милана Николаевна (Автор), Пшенникова Елена Виссарионовна (Автор), Сивцева Туйаара Петровна (Автор), Слепцова Снежана Спиридоновна (Автор), Ушницкий Иннокентий Дмитриевич (Автор), Ядрихинская Вера Николаевна (Автор)

Издательство: ГЭОТАР-Медиа

Год выпуска: 2019

Количество страниц: 222 с.

Подборки

Настоящее издание представляет собой продолжение книги "Vivat, Alma mater!" и посвящено 60-летнему юбилею Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Авторами показан путь, пройденный коллективом за последние 10 лет: подведены некоторые итоги деятельности Медицинского института, освещены основные направления и важнейшие задачи, достижения и перспективы развития медицинского образования и здравоохранения в регионе. В настоящее время институт подошел к качественным изменениям своей деятельности с позиции инновационных подходов развития, что позволяет обеспечить оптимальное и устойчивое формирование образовательного пространства. Одной из приоритетных задач на последующие периоды развития является продвижение непрерывного профессионального образования, что отражено в Программе стратегического развития Медицинского института.

Vivat, Alma mater. Гордимся прошлым, строим будущее! / под редакцией Н. М. Гоголева П.Г. Петровой, Н.В. Борисовой и др. ; [авторы-составители: В. Г. Аммосов, У. Д. Антипина, Л. А. Апросимов и др. ; автор вступительной статьи Е. И. Михайлова]. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 1 файл (161, [2] с.; 1757 КБ). ISBN 978-5-9704-5281-3.

Подробнее

9.

Авторы:

Слепцова Снежана Спиридоновна, Максимова Надежда Романовна, Саввина Мира Таиржановна, Гольдерова Айталина Семеновна, Гоголев Николай Михайлович, Мунхалова Яна Афанасьевна

Заглавие: Междисциплинарные подходы в медицинской науке
Interdisciplinary approach in medical science

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Инновационные разработки в медицине могут быть продуктивными только при использовании комплексного мультидисциплинарного подхода. Решение современных вызовов в медицинской науке требует новых подходов и решений. И это не только взаимодействие и взаимодополнение специальностей медицинского направления, но и решение проблем со смежными науками, такими как физика биология, химия, математика, информационные технологии и другие. Наряду с сохраняющейся дисциплинарной организацией науки и усиливающейся специализацией идет активное формирование междисциплинарного знания, все чаще применяются проблемные и проектные подходы к исследованию, утверждается парадигма целостности, полученной в рамках отдельных научных дисциплин.

Междисциплинарные подходы в медицинской науке / С. С. Слепцова, Н. Р. Максимова, М. Т. Саввина [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. - 2022. - N 3 (28). - C. 85-91
DOI: 10.25587/SVFU.2022.28.3.010

Подробнее

10.

Авторы:

Егорова Вера Борисовна, Афанасьева Вера Прокопьевна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Семенова Анастасия Егоровна

Заглавие: Клинико-микробиологическая характеристика локальных форм гнойно-воспалительных заболеваний новорожденных
Clinical-microbiological characteristics of local forms of neonatal purulent-inflammatory diseases

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Клинико-микробиологическая характеристика локальных форм гнойно-воспалительных заболеваний новорожденных / В. Б. Егорова, В. П. Афанасьева, Я .А. Мунхалова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". – 2021. – N 4 (25). – C. 48-53. – DOI: 10.25587/SVFU.2021.25.4.007
DOI: 10.25587/SVFU.2021.25.4.007

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа