Интрадуральная липома (липома спинного мозга) - редкая доброкачественная опухоль в спинном мозге, состоящая из белой жировой ткани. В статье представлен редкий клинический случай интрадуральной липомы у новорожденного/
Intradural lipoma (spinal cord lipoma) is a rare benign tumor in the spinal cord consisting of white fatty tissue. The article presents a clinical case of intradural lipoma in a newborn/

В статье представлен клинический случай редкой воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у мальчика 6 лет. У ребенка отмечалась высокая лихорадка, в лабораторных анализах выявлено повышение белков острой фазы, по данным инструментальных исследований - большая опухоль брюшной полости, без четкой органопринадлежности. При лапароскопической ревизии установлена возможность тотального удаления опухоли, выполнена лапаротомия, и опухоль была радикально удалена
The article presents а clinical case of a rare inflammatory myofibroblastic tumor of the abdominal cavity in a 6-year-old boy. The child had a high fever, laboratory tests revealed an increase in acute phase proteins, and according to instrumental studies - a large tumor of the abdominal cavity, without a clear organ affiliation. During laparoscopic revision, the possibility of total tumor removal was established; laparotomy was performed and the tumor was radically removed

В статье представлен клинический случай врожденной аутосомно-рецессивной катаракты, впервые выявленный у ребенка сажа 3 лет. Врожденная катаракта - относительно редкая патология, встречающаяся у детей, но часто является причиной слабовидения и слепоты. От раннего выявления и лечения заболевания зависит восстановление зрения ребенка. Исследования показывают, что от 30 до 50 % врожденных катаракт вызваны генетическими мутациями
The article presents а clinical case of congenital autosomal recessive cataract, first identified in a 3-year-old Sakha child. Congenital cataract is a relatively rare pathology found in children, but it is often the cause of visual impairment and blindness. The restoration of a child's eyesight depends on the early detection and treatment of the disease Studies show that 30 to 50 % of congenital cataracts are caused by genetic mutations

Синдром Пирсона (СП) - редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000. В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.

Гликогеновая болезнь III типа (болезнь Кори) - одно из самых распространенных заболеваний среди гликогенозов в мире. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена: метаболизмом гликогена, приводящим к нарушению его синтеза или распада и характеризующимся избыточным накоплением этого полисахарида в органах и тканях организма, чаще в печени или мышцах. В данной статье приведен клинический случай гликогеновой болезни III типа.

Представлен клинический случай впервые выявленной мегалобластной анемии в сочетании с интеркуррентным заболеванием COVID-19 у девочки подростка 15 лет из Республики Саха (Якутия). На фоне угнетенного гемопоэза новая коронавирусная инфекция протекала у девочки тяжело, с развитием осложнений в виде внебольничной двусторонней полисегментарной пневмонии и двустороннего экссудативного плеврита, что потребовало наблюдения и лечения в условиях стационара. Проведенная стандартная терапия мегалобластной анемии и пневмонии, вызванной COVID-19, позволила добиться клинико-лабораторного улучшения пациентки и восстановления функции красного костного мозга. This article presents a clinical case of newly diagnosed megaloblastic anemia in a 15-year-old teenager girl from the Republic of Sakha (Yakutia), in combination with intercurrent disease COVID-19. The new coronavirus infection occured rapidly on the background of suppressed hematopoiesis, with the development of complications in the form of community-acquired bilateral severe polysegmental pneumonia and bilateral exudative pleurisy, which required observation and treatment in a hospital. The performed standard complex therapy for megaloblastic anemia and pneumonia caused by COVID-19 made it possible to achieve clinical and laboratory improvement in the patient and restore the function of the red bone marrow.

Исследование проведено с целью оценки физического развития детей дошкольного возраста в Якутии. Впервые использовался метод WHO Anthro для данной возрастной категории. Были проведены сравнения физического развития в зависимости от района проживания. Выявлены различия в росто-весовых показателях у детей дошкольного возраста по сравнению со значениями WHO Anthro. Отклонения в физическом развитии чаще встречаются в отношении низкорослости и ожирения. The study was conducted to assess the physical development of preschool children in Yakutia. For the first time, the WHO Anthro method was used for this age group. Comparisons were made of physical development depending on the area of residence. Differences in height and weight indicators in preschool children compared with WHO Anthro values were revealed. Deviations in physical development are more common in relation to short stature and obesity.

В статье представлен клинический случай детского мультисистемного воспалительного синдрома (МВС-Д), ассоциированного с новой коронавирусной инфекцией (COVID-19), у ребенка 10 лет, осложненного панкардитом (эндомиоперикардитом), бронхопневмонией неуточненной, синдромом системного воспалительного ответа инфекционного происхождения с органическим нарушением: поражением сердца, почек, печени, полиорганной недостаточности, вторичным антифосфолипидным синдромом. Обсуждается соответствие клинической картины, лабораторных и инструментальных данных диагнозу МВС-Д, дифференциальная диагностика. The article presents a clinical case of children multisystem inflammatory syndrome (MIS-C) associated with a new coronavirus infection (COVID-19) in a 10-year-old child complicated by pancarditis: endomyopericarditis, unspecified bronchopneumonia, systemic inflammatory response syndrome of infectious origin with an organic disorder: with a lesion heart, kidney, liver, multiple organ failure, secondary antiphospholipid syndrome. The correspondence of the clinical picture, laboratory and instrumental data to the diagnosis of MIS-C, and differential diagnosis are discussed.

Представлены результаты исследования связи некоторых социально-демографических факторов с риском развития врожденных пороков сердца (ВПС) у детей в Республике Саха (Якутия). В исследование включены все случаи ВПС среди новорожденных, родившихся живыми за два временных периода в 2001-2003 гг. и 2011-2013 гг. По результатам исследования, социальными факторами, оказывающими влияние на риск рождения детей с врожденными пороками сердца, явились: неполная семья без признака брачности (зарегистрированный и незарегистрированный брак), уровень образования матери в случае простых пороков сердца, при сложных пороках количество родов и социальный статус матери. The results of a study of the relationship of some socio-demographic factors with the risk of developing congenital heart defects (CHD) in children in the Republic of Sakha (Yakutia) are presented. The study included all cases of congenital heart disease among newborns born alive for two time periods in 2001-2003 and 2011-2013. According to the results of the study, social factors influencing the risk of having children with congenital heart defects are: a single-parent family without a sign of marriage (registered and unregistered marriage), a level of education of a mother in case of simple heart defects, a number of births and social status of the mother in case of complex defects.

В пособии очерчены цели летней производственной практики, отражены общие принципы организации и содержание практики в стационаре, регламентированы обязанности студентов, базовых руководителей и руководителей от кафедр, приведены контрольные вопросы для подготовки к зачету по производственной практике, также пособие содержит подробные инструкции по оформлению документов по производственной практике. Адресовано студентам, обучающимся по специальности 32.05.02 "Педиатрия", а также руководителям летней производственной практике