Туберозный склероз (ТС) является генетически детерминированным орфанным заболеванием, имеет прогрессирующее течение и приводит к необратимым морфологическим изменениям в различных органах и системах за счет формирования множественных доброкачественных опухолей (гамартом). Несмотря на то что гамартомы имеют доброкачественную природу, постепенно увеличиваясь в размерах, они нарушают функции органов, что приводит к развитию жизнеугрожающих состояний, инвалидизации и сокращению жизни. Для новорожденных и детей грудного возраста наиболее характерны поражения головного мозга и сердца.

В данной статье представлены 2 клинических случая врожденной центральный гиповентиляции (ВЦГ) детей в Республике Cаха (Якутия). Первый случай – ребенок 2016 г. рождения, диагноз подтвержден в возрасте 7 мес. Второй случай – ребенок 2018 г. рождения, диагноз подтвержден до 1 мес. жизни. В клинической практике часто имеет место гиподиагностика данного заболевания, что объясняет редкость его определения. С учетом клинических проявлений и в зависимости от степени их интенсивности ранняя диагностика предупреждает нежелательные последствия эпизодов гипоксии и гиперкапнии, обеспечивает надлежащий контроль за эпизодами асфиксий и определяет прогноз заболевания. Поскольку ВЦГ обычно проявляется в периоде новорожденности и мимикрирует под множество заболеваний, дифференциальный диагноз требует исключения разнообразных состояний, сопровождающихся альвеолярной гиповентиляцией, в том числе врожденной миастении, ряда миопатий, дисфункции диафрагмы, различных пороков развития легких и сердца
The article presents 2 clinical cases of congenital central hypoventilation (CCHS) in children in the Republic Sakha (Yakutia). The first case is a child born in 2016; the diagnosis was confirmed at 7 months of age. The second case is a child born in 2018; the diagnosis was confirmed before 1 month of life. In clinical practice, there is often a hypodiagnosis of this disease, which explains the rarity of its definition. Taking into account clinical manifestations and depending on their intensity, early diagnosis prevents undesirable consequences of hypoxia and hypercapnia episodes, provides proper control over asphyxia episodes and determines the disease prognosis. Since CCHS usually manifests itself in the neonatal period and mimics a multitude of diseases, differential diagnosis requires the elimination of a variety of conditions accompanied by alveolar hypoventilation, including congenital myasthenia, a number of myopathies, diaphragm dysfunction, various lung and heart defects

В настоящее время сохраняется высокая заболеваемость в структуре инфекций, специфических для раннего неонатального периода, среди которых лидирующую позицию занимают внутриутробные инфекции. Внутриутробное инфицирование плода и новорожденного играет существенную роль в развитии инфекционно-воспалительных заболеваний. Актуальность проблемы инфекций плода связана не только с тяжелым течением в неонатальном периоде, но и с риском развития серьезных заболеваний в будущем. Истинная частота врожденных инфекций еще не установлена. В настоящей статье проведен анализ распространенности основных возбудителей внутриутробных инфекций новорожденных и беременных женщин, так как в подавляющем большинстве случаев источником инфекции для плода является мать. Частота реализации внутриутробного инфицирования имеет значимые различия по этиологии. Передача CMV, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma pneumoniae отмечалась максимально часто, а в случае Ureaplasma urealyticum у беременных женщин активный процесс имел место в три раза чаще, чем у новорожденных. Активного инфекционного процесса Toxoplasma gondii не отмечено ни у одного новорожденного. Оценка частоты выявления внутриутробных инфекций у пациентов в реанимационном отделении позволила сделать вывод, что тяжесть состояния не определяется каким-то одним инфекционным агентом, но является результатом комплексного воздействия. Инфекция, вызванная Candida albicas, диагностируется редко. это связано, видимо, с недостаточной диагностикой. Внутриутробные инфекции считаются одной из наиболее острых проблем современной медицины, решение которой возможно только при междисциплинарном подходе и совместной работе специалистов-медиков различных профилей (акушеры-гинекологи, инфекционисты, неонатологи, педиатры, эпидемиологи)
Currently there persists a high incidence of infections specific for the early neonatal period, among which fetal infections predominate. Infections of the fetus and the newborn infant play a significant role in the development of infectious inflammatory diseases. The relevance of the problem of fetal infections is due not only to the severe course in the neonatal period, but also to the risk of developing serious diseases in the future. The true incidence of congenital infections has not yet been established. This article analyzes the prevalence of the main pathogens of fetal infections in newborns and pregnant women. The frequency of implementation of intrauterine infection has significant differences in etiology. Transmission of CMV, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma pneumoniae was observed as often as possible, and in the case of Ureaplasma urealyticum in pregnant women, the active process took place three times more often than in newborns. An active infectious process of Toxoplasma gondii was not observed in any newborn. Assessment of the frequency of detection of intrauterine infections in patients in the intensive care unit made it possible to conclude that the severity of the condition is not determined by any one infectious agent, but is the result of a complex effect. Infection with Candida albicas is rarely diagnosed. This is apparently due to insufficient diagnostics. In the vast majority of cases, the source of infection for the fetus is the mother. Fetal infections are considered one of the most pressing problems of modern medicine, the solution of which is possible only with an interdisciplinary approach and joint work of medical specialists of various profiles (obstetricians-gynecologists, infectious disease specialists, neonatologists, pediatricians, epidemiologists)

Для выяснения состояния минерального обмена было проведено исследование содержания 22 химических элементов в волосах 102 небеременных женщин, 50 беременных и их новорожденных, проживающих в г. Якутске. Макро- и микроэлементный состав в волосах у беременных женщин был подвержен изменению в большей степени, особенно были достоверно низкие уровни меди, фосфора, йода. Накопление микроэлементов в организме новорожденного связано с явлением Һсверхзапасанияһ, при этом эссенциальные микроэлементы не накапливаются
To reveal the condition of a mineral exchange, the estimation of 22 chemical elements in hair of 102 not pregnant women, 50 pregnant and their newborn, living in Yakutsk was carried out. Масrо- and microelement structure of pregnant women hair was more changed especially there were authentically low levels of cuprum, phosphorus, iodine. Accumulation of microelements in a newborn organism is connected with the phenomenon of "superstorage", thus essential microelements are not accumulated

В работе представлен анализ исследования 47 новорожденных, из них 27 от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Анализ влияния злоупотребления алкоголем беременных женщин на состояние здоровья новорожденных и течение раннего неонатального периода показал, что имеются типичные нарушения: внутриутробная задержка физического развития, низкая оценка по шкале Апгар, чаще рождаются в тяжелом состоянии и нуждаются в первичной и реанимационной помощи, имеют стигмы дизэмбриогенеза (черепно-лицевые дисморфизмы) и врожденные пороки развития, патологическую убыль массы тела, раннюю и длительную желтуху новорожденных, по морфологическим и функциональным признакам зрелости не соответствуют сроку гестации, достоверно чаще регистрируется неврологическая симптоматика в виде синдрома гипервозбудимости
Analysis of 47 newborns investigation are presented in this work. 27 of them were born from alcohol abused mothers. Analysis of alcohol abused pregnant women infl uence on newborn’s health and course of early neonatal period show that typical disturbances take place: intrauterine delay of physical development, low Apgar marks, often born in bad condition, with disembriogenesis stigms (skull-face dismorphisms) and congenital disorders, pathological weight decreasing, early and prolonged jaundice, morphological and functional signs do not correspond to gestation date, neurological symptoms as a hyperexcitment

Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии и инфектологии. Несмотря на существенный прогресс в лечении гепатотропных вирусных инфекций, надежные методы терапии данной патологии до настоящего времени не разработаны. Применение в лечении детей пегелированных интерферонов, являющихся основой противовирусной терапии хронических гепатитов, было разрешено только в 2011 г. В исследуемую группу включены 50 детей и подростков с хроническими гепатитами, получавших противовирусную терапию. В первую группу вошли 24 пациента с ХГВ. Вторую группу составили 26 пациентов с ХГС. В исследовании применялись общеклинические, иммунологические, биолого-молекулярные и инструментальные методы исследования. Полученные результаты обрабатывались с помощью статистических методов бинарной регрессии и анализа выживаемости. В результате практического опыта лечения хронических гепатитов у детей определены наиболее эффективные схемы лечения. Длительное наблюдение после терапии выявлены факторы, которые влияют на эффективность лечения и на сохранение полученных результатов. Положительными предикторами эффективности этиотропной терапии вирусных гепатитов являются иммунологические показатели, а при хроническом гепатите С - этнический фактор. По нашим данным, эффективность лечения пациентов с хроническим гепатитом В не превысила 30 %, тогда как при хроническом гепатите С составила 80 %. Длительность сохранения у пациентов с хроническими гепатитами стойкой ремиссии после окончания противовирусной терапии зависела от пола пациента и вирусной нагрузки перед началом лечения. Внедрение в практику стандарта лечения хронического гепатита С, включающего комбинацию пегелированного ИНФα-2b и рибавирина, позволило достичь максимальной эффективности противовирусной терапии. Учет предикторов эффективности лечения и сохранения полученных результатов позволит более точно прогнозировать отдаленные результаты противовирусной терапии у детей и подростков с хроническими гепатитами
The article is devoted to actual problems of Pediatrics and Infectology. Despite significant progress in the treatment of hepatotropic viral infections has not yet developed reliable methods of treatment of this pathology. Peg-interferons are the basis etiological treatment of chronic hepatitis. In children, the use of these drugs was permitted, only in 2011. The study group included 50 children and adolescents with chronic hepatitis treated with antiviral therapy. The first group included 24 patients with chronic hepatitis B. The second group included 26 patients with chronic hepatitis C. The study used clinical, immunological methods, technology in molecular biology and instrumental methods of research. The results obtained were processed using statistical methods binary regression and survival analysis. Our experience in the treatment of chronic hepatitis B in children, allows you to identify the most effective treatment regimen. As a result, long-term follow-up after treatment identified factors that influence the effectiveness of treatment and the preservation of the results. Positive predictors of effectiveness causal treatment of viral hepatitis are immunological parameters, and in chronic hepatitis C - the ethnic factor. According to our data patients effectiveness of treatment of chronic hepatitis B does not exceed 30 %, whereas in chronic hepatitis C was 80 %. Duration of preservation of stable remission after closure of antiviral therapy, in patients with chronic hepatitis dependent on sex of the patient and the viral load prior to treatment. The implementation in practice of the standard treatment of chronic hepatitis C, comprising a combination of peg-INFα-2b and Ribavirin, allowed to achieve maximum effectiveness of antiviral therapy. Accounting predictors of treatment effectiveness and the preservation of the results will more accurately predict the long-term results of antiviral therapy in children and adolescents with chronic hepatitis

Статья посвящена особенностям формирования материнства у молодых девушек 15-19 лет в республике. у девочек сформированности Представлены результаты эмпирического исследования, выполненного на школьной и студенческой выборке г. Якутска, Чурапчинской улусной гимназии и СОШ. Для изучения представлений о материнстве применялся опрос. Результаты опроса показали, что наиболее важным принципом в становлении материнской доминанты является формирование готовности у девушек - будущих матерей к материнству до появления у них детей. Определены объективные и субъективные критерии сформированности материнской доминанты. Полученные данные свидетельствуют о низком уровне готовности девушек школьной и студенческой молодежи к материнству. Прикладной аспект исследуемой проблемы может быть реализован в организации волонтерского движения среди студентов, ординаторов Медицинского института СВФУ по повышению информированности и пропаганде материнства, грудного вскармливания, сексуальной грамотности, целомудрия, моногамного брака в образовательных учреждениях РС (Я)
This article is devoted to peculiarities of forming motherhood in 15-19-year-old girls in the republic.. The data of empirical research performed on school and student sample Yakutsk, Churapcha’s schools are presented (n = 86; girls in the age of 15-19 years). For studying of representations of motherhood interrogation was applied. Results of the interrogation showed that the most important principle of the role of the motherhood, is formation of readiness at girls - future mothers before occurrence at them of the children. Given researches testify of low level of readiness of girls of school and student youth to the motherhood. Applied aspect of under study problem can be realized in the organization of volunteering among students, interns (MI NEFU) on increase of knowledge and propagation of the motherhood, breastfeeding, sexual literacy, chastity, monogamous marriage in Sakha (Yakutia) Republic educational establishments