Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Саввина Майя Семеновна, Аргунова Вера Маична, Афонская Марина Викторовна, Слободчикова Майя Павловна, Мунхалова Яна Афанасьевна

Заглавие: Тромбоз вен нижних конечностей у ребенка 13 лет = Venous thrombosis of the lower extremity in a 13-year-old patient

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Гигиена. Санитария.

Связанные документы

В статье представлен клинический случай тромбоза вен нижних конечностей у ребенка 13 лет, возникшего на фоне постковидного синдрома (ИФА SARS-CoV2 от 18.09.2024 - 5000 BAU/ml). Начало болезни острое - повышение температуры тела до 38 ⁰С, боли в животе. Проведена диагностическая лапароскопия: апоплексия правого яичника, кистозно измененные яичники, спаечная болезнь, анемия (гемоглобин - 75 г/л, головокружение, слабость). До этого был диагностирован аутоиммунный тиреоидит. На 6-й день после лапароскопии повышение температуры до 39,2 ⁰С, появились боли в ногах - подколенных ямках и голенях. По данным лабораторного обследования выявили повышение всех маркеров воспаления (СРБ, Д-димера, ферритина). Методом ультразвуковой визуализации выявлен окклюзивный тромбоз суральных вен обеих нижних конечностей. В качестве лечения получала низкомолекулярный гепарин, затем пероральные антикоагулянты (риваксобан), аспирин, диклофенак. В результате подобранной адекватной терапии отмечается положительная динамика.
The article presents a clinical case of lower extremity vein thrombosis in a 13-year-old child, which occurred against the background of postcoid syndrome. Onset of the disease acute fever up to 38 ⁰C, abdominal pain. Diagnostic laparoscopy performed in the central district hospital. Diagnosis: right ovarian apoplexy, cystic ovaries, adhesions, anemiya (hemoglobin - 75 g/l, dizziness, weakness). Prior to that autoimmune thyroiditis was diagnosed. On the 6th day after laparoscopy, fever up to 39,2 ⁰C, pain in the popliteal pits and lower legs appeared. Laboratory data showed an increase in all inflammatory markers (CRP, D-dimer, ferritin). Ultrasound imaging revealed occlusive thrombosis of the sural veins of both lower extremities. The patient received low molecular weight heparin, antucosgulants, aspirin, diclofenac as treatment. As a result of the adequately selected therapy, positive dynamics are noted.

Тромбоз вен нижних конечностей у ребенка 13 лет / М. С. Саввина, В. М. Аргунова, М. В. Афонская, М. П. Слободчикова, Я. А. Мунхалова ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет // Якутский медицинский журнал. - 2025. - N 4 (92). - С. 150-152. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.34
DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.34

Подробнее

2.

Авторы:

Мунхалова Яна Афанасьевна, Туманова Сахаяна Игоревна , Аргунова Вера Маична, Семенова Людмила Ивановна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Алексеева Саргылана Николаевна, Новикова Анна-Умсуура Александровна

Заглавие: Редкий клинический случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного = A rare clinical case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newborn

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Связанные документы

В статье представлен редкий случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного. Рабдомиома - это доброкачественная опухоль в полости сердца, которая образуется из эмбриональных мышечных клеток, с высокой частотой сочетается с туберозным склерозом (ТС) и является его диагностическим маркером. Пренатально данное заболевание не обнаружено; постнатально у ребенка выявлен шум сердца, в последующие дни появились участки депигментации по всему телу, больше на спине, паховой области, на ногах. Диагноз в данном случае поставлен на основании эхокардиографии. Для определения дальнейшей тактики ведения ребенка проведена телемедицинская консультация с Федеральным центром сердечно-сосудистой хирургии (г. Хабаровск), диагноз подтвержден. Показано срочно-плановое оперативное лечение.
This article presents a rare case of tuberous sclerosis with cardiac rhabdomyoma in a newborn. Rhabdomyoma is a benign tumor in the heart cavity, arising from embryonic muscle cells, and is frequently associated with tuberous sclerosis (TS), serving as its diagnostic marker. The disease was not detected prenatally. Postnatally, the infant was found to have a heart murmur; within days depigmented patches appeared all over the body, predominantly on the back, groin area, and legs. The diagnosis was established based on echocardiography. To determine further management tactics, a telemedicine consultation was conducted with the Federal Center for Cardiovascular Surgery in Khabarovsk, and the diagnosis was confirmed. Urgent planned surgical intervention was indicated.

Редкий клинический случай туберозного склероза с рабдомиомой сердца у новорожденного / Я. А. Мунхалова, С. И. Туманова, В. М. Аргунова, Л. И. Семенова, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева, С. Н. Алексеева, А-У. А. Новикова ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2025. - N 4 (92). - С. 148-150. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.33
DOI: 10.25789/YMJ.2025.92.33

Подробнее

3.

Авторы:

Мунхалова Яна Афанасьевна, Ядрихинская Вера Николаевна, Аргунова Вера Маична, Евсеева Сардана Анатольевна, Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие: Клинико-эпидемиологическая характеристика геморрагического васкулита у детей Республики Саха (Якутия) = Clinical and epidemiological characteristics Henoch–Schönlein purpura in children of the Sakha Republic (Yakutia)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

НАУКА ЯКУТИИ.

Проведено изучение клинико-эпидемиологических, лабораторных особенностей и эффективности терапии геморрагического васкулита (ГВ) у детского населения Республики Саха (Якутия). Был проведен ретроспективный анализ 326 медицинских карт детей в возрасте 1-18 лет, пролеченных в кардиоревматологическом отделении Педиатрического центра ГАУ РС(Я) "РБ N 1 – НЦМ им. М. Е. Николаева". Оценивались демографические данные, структура и характеристика клинических синдромов, лабораторные показатели (включая иммунный и коагуляционный статус) и непосредственные результаты терапии. По результатам исследования было выявлено, что клиническая картина ГВ у детей Якутска в целом соответствует классическим представлениям, однако выявлена ключевая этническая особенность – достоверно более низкая частота клинически выраженного поражения почек. Характерной чертой для региона является высокий процент гиперкоагуляции и персистирующих инфекций. Полученные данные обосновывают необходимость длительного диспансерного наблюдения с обязательным контролем анализа мочи и показателей гемостаза, а также активной санации очагов инфекции.
The clinical and epidemiological, laboratory features and the effectiveness of therapy for Henoch–Schönlein purpura in the pediatric population of the Sakha Republic (Yakutia) were studied. A retrospective analysis of 326 medical records of children aged 1–18 years treated in the cardiorheumatology department of the Pediatric Center, State Autonomous Institution SR(Y) “Republican Hospital N 1 – Nikolaev National Center of Medicine” was conducted. Demographic data, the structure and characteristics of clinical syndromes, laboratory indicators (including immune and coagulation statuses), and immediate results of therapy were assessed. The study revealed that the clinical picture of HSP in children in Yakutsk generally corresponds to classical descriptions; however, a key ethnic feature was identified – a reliably lower frequency of clinically significant renal involvement. The region is also characterized by a high rate of hypercoagulation and persistent infections. The data obtained justify the need for long-term follow-up with mandatory urine analysis and hemostasis monitoring, as well as active sanitation of infection foci.

Клинико-эпидемиологическая характеристика геморрагического васкулита у детей Республики Саха (Якутия) / Я. А. Мунхалова, В. Н. Ядрихинская, В. М. Аргунова, С. А. Евсеева, В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2026. - N 1 (93). - С. 20-24. - DOI 10.25789/YMJ.2026.93.04
DOI: 10.25789/YMJ.2026.93.04

Подробнее

4.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Кузьмина Александра Терентьевна, Большедворская Екатерина Геннадьевна

Заглавие: Клинический случай: синдрома Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) у новорожденного ребенка = Clinical case: Bloch-Sulzberger syndrome (pigment incontinence) in a newborn child

Количество страниц: 7 с.

Подборки

Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента - это генетическое заболевание, относящееся к группе системных меланобластозов. Встречается редко, по данным литературных источников частота заболевания 1 случай на 75 тысяч рожденных детей. Впервые заболевание было описано Garrod и Adamson в 1906 г. Bloch (1926) и M. Sulzberger (1928) выделили это заболевание в самостоятельную нозологию (меланобластоз Блоха-Сульцбергера) [1]. Болеют почти исключительно девочки, так как развитие патологии связано с Х-хромосомой. В основе болезни лежит мутация гена NEMO в участке Хq28, который кодирует фактор транскрипции NF-κ-В. В результате мутации базальные клетки эпидермиса не способны удерживать пигмент меланин, который скапливается в меланофорах дермы и межклеточных пространствах [1, 5]. Клинически это проявляется воспалением и высыпанием везикулезных элементов. Процесс развивается при рождении или в первые дни, недели жизни ребенка. Заболевание протекает в несколько стадий, которые последовательно сменяют друг друга. Кроме поражения кожных покровов у пациентов с недержанием пигмента встречаются нарушения со стороны нервной системы (эпилепсия, гидроцефалия, задержка психо-речевого развития, олигофрения), атрофия зрительного нерва (слепота), косоглазие, кератиты, различные аномалии костной системы, дистрофия зубов, волос, ногтей [3, 4, 6]. В данной статье изложен клинический случай синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденной девочки. Данное заболевание обнаружено сразу после рождения: у девочки визуализируются обрывки эпителия, поверхностные эрозии, мелкие везикулы, расположенные группами, плотные с желтоватым содержимым. Данные элементы располагались на правом предплечье, правом бедре, волосистой части головы в области затылка, без выраженной гиперемии. В динамике на фоне проводимого лечения пузыри и везикулы вскрывались с образованием эрозий и корок. Диагноз синдрома Блоха-Сульцбергера в данном случае был поставлен на основании данных клинического наблюдения, функциональных и лабораторных исследований, т.к. не было возможности проведения гистологического и молекулярно-генетических исследований. Для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения консультированы с ФГБУ НМИЦ им. Кулакова.
Bloch-Sulzberger syndrome, or pigment incontinence, is a genetic disorder that belongs to the group of systemic melanoblastoses. According to literary sources, with the incidence of 1 case per 75 thousand children born, it is a rare disease. The process was first described by Garrod and Adamson in 1906 [2]. Bloch (1926) and Sulzberger (1928) identified this disease as an independent nosology (Bloch-Sulzberger melanoblastosis) [1]. Almost exclusively girls are affected, since the development of the pathology is associated with the X chromosome. The disease is based on a mutation of the NEMO gene in the Xq28 region, which encodes the transcription factor NF-κ-B. As a result of the mutation, the basal cells of the epidermis are unable to retain the melanin pigment, which accumulates in the melanophores of the dermis and intercellular spaces [1, 5]. Clinically, this is manifested by inflammation and rash of vesicular elements. The process develops at birth or in the first days, weeks of the child’s life. The disease occurs in several stages, which successively replace each other. In addition to skin lesions, patients with pigment incontinence have disorders of the nervous system (epilepsy, hydrocephalus, delayed psychomotor development, oligophrenia), optic nerve atrophy (blindness), strabismus, keratitis, various anomalies of the skeletal system, dystrophy of teeth, hair, nails [3, 4, 6]. This article presents a clinical case of Bloch-Sulzberger syndrome in a newborn girl. This disease was detected immediately after birth: the girl has visualized epithelial fragments, superficial erosions, small vesicles located in groups, dense with yellowish contents. These elements were located on the right forearm, right thigh, scalp in the occipital region, without pronounced hyperemia. In dynamics, against the background of the treatment, blisters and vesicles opened with the formation of erosions and crusts. The diagnosis of Bloch-Sulzberger syndrome in this case was made on the basis of clinical observation data, functional and laboratory studies, since it was not possible to conduct histological and molecular genetic studies. To confirm the diagnosis and determine further treatment tactics, we consulted with the Federal State Budgetary Institution N.N. Kulakov National Medical Research Center.

Клинический случай: синдрома Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) у новорожденного ребенка / Алексеева С. Н., Егорова В. Б., Мунхалова Я. А. [и др.] ; Перинатальный центр ГАУ РС (Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2024. - N 3 (36). - C. 5-11.

Подробнее

5.

Авторы:

Мунхалова Яна Афанасьевна, Егорова Вера Борисовна, Алексеева Саргылана Николаевна, Неустроева Марианна Романовна

Заглавие: Клинический случай: врожденная билиарная атрезия цитомегаловирусной этиологии = Clinical case: congenital biliary atresia of cytomegalovirus etiology

Количество страниц: 7 с.

Подборки

Билиарная атрезия – редкое заболевание, проявляется в неонатальном периоде, поражает как внепеченочные, так и внутрипеченочные желчные протоки, приводит к вторичному билиарному циррозу, пече-ночной недостаточности, а при отсутствии лечения – к смерти больного в течение первых двух лет жизни. Причины возникновения билиарной атрезии остаются до конца неясными. Большинство исследователей основным этиологическим фактором развития билиарной атрезии в настоящее время рассматривают ЦМВ инфекцию. Целью данного исследования является представление клинического случая врожденной билиарной атрезии у новорожденного с генерализованной формой врожденной ЦМВ инфекции. Был про-веден про- и ретроспективный анализ медицинской карты новорожденного с врожденной билиарной атрезией, находившегося на обследовании и лечении в отделении патологии новорожденных и недоношенных детей. В отделении было проведено полное обследование. Описан клинический случай новорожденного с реализацией внутриутробного инфицирования, врожденной цитомегаловирусной инфекцией, с атрези-ей внепеченочных желчных протоков. В описанном клиническом случае проявился врожденный порок развития, билиарная атрезия, что доказывает более раннее внутриутробное инфицирование. У мальчика при рождении был светлый стул, ближе к ахоличному. С первых дней жизни было проявление желтушности кожных покровов и склеры глаз. С началом фототерапии стул не окрашивался. Лабораторно-инстру-ментальное обследование в центральной районной больнице выявило признаки механической желтухи(врожденная патология развития, атрезия общего желчного протока). В перинатальном центре диагноз подтвердился, также была выяснена причина данного порока развития с проявлением пневмонии цито-мегаловирусной этиологии. Ребенка перевели в детское хирургическое отделение в возрасте 1 месяца для планового оперативного лечения. Приведенный клинический случай билиарной атрезии у новорожденно-го ребенка позволяет акцентировать внимание педиатров, неонатологов, реаниматологов на особенностях клиники, диагностики и лечения данной патологии.
Biliary atresia is a rare disease detected in the neonatal period, considered both extrahepatic and intrahepatic bile ducts, leads to secondary biliary cirrhosis, liver failure and, ultimately, death of the child during the first two years of life. The causes of biliary atresia remain unclear. Most of the main etiologic methods for ensuring the development of biliary atresia currently consider CMV infection. The aim of this study is to present a clinical case of congenital biliary atresia in a newborn with a generalized form of congenital CMV infection. A prospective and retrospective analysis of the medical record of a newborn with congenital biliary atresia was performed, who was examined and visited the departments of the neonatal and premature infants department, was carried out. A comprehensive study was conducted in the department. A dangerous case of a newborn with the implementation of intrauterine infection, congenital cytomegalovirus infection, with atresia of the extrahepatic bile ducts is described. In our clinical case, a congenital malformation, biliary atresia, was detected, which proves an earlier intrauterine infection. The boy had light-colored stool, closer to acholic. In the first days of life, yellowness of the skin and sclera of the eyes is observed. With the beginning of phototherapy, the stool did not become colored. At the level of the central district hospital, any jaundice (congenital developmental pathology, atresia of the common bile duct) were detected during laboratory and instrumental examination. At the level of the perinatal center, the diagnosis was confirmed, and this was the decisive cause of this malformation with the development of pneumonia of cytomegalovirus etiology. The child was transferred to the pediatric surgical department at the age of 1 month for planned surgical treatment. The presented clinical case of biliary atresia in a newborn child allows pediatricians, neonatologists, and resuscitators to focus their attention on the clinical features, diagnosis, and treatment of this disease.

Клинический случай: врожденная билиарная атрезия цитомегаловирусной этиологии / Я. А. Мунхалова, В.Б. Егорова, С. Н. Алексеева, М. Р. Неустроева ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, "Республиканская больница N 1 - Центр экстренной медицинской помощи", Чурапчинская центральная районная больница им. П. Н. Сокольникова // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2025. - N 1 (38). - C. 39-45. - DOI: 10.25587/2587-5590-2025-1-39-45
DOI: 10.25587/2587-5590-2025-1-39-45

Подробнее

6.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Варламова Виктория Ильинична, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие: Фето-фетальный трансфузионный синдром у новорожденного = Feto-fetal transfusion syndrome in a newborn

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Представлен клинический случай фето-фетального трансфузионного синдрома у новорожденного. Фето-фетальный трансфузионный синдром (ФФТС) - тяжелое осложнение многоплодной монохориальный беременности, которое требует своевременной, правильной диагностики, установления диагноза и последующей фетоскопической лазерной коагуляции анастомозов для сохранения беременности. Приведенный клинический случай ФФТС у новорожденного ребенка позволяет акцентировать внимание неонатологов, реаниматологов ОАРИТ новорожденных на особенностях клиники, диагностики и лечения данной патологии. Формирование ФФТС в данном случае стало возможным ввиду единой плаценты, что, вероятно, привело к развитию трансплацентарных сосудистых коммуникаций и циркуляторного дисбаланса между внутриплацентарными сосудистыми руслами плодов-близнецов.
A clinical case of feto-fetal transfusion syndrome in a newborn is presented. Feto-fetal transfusion syndrome (FFTS) is a severe complication of multiple monochoric pregnancy, which requires timely, correct diagnosis, diagnosis and subsequent fetoscopic laser coagulation of anastomoses to preserve pregnancy. The above clinical case of FFTS in a newborn child allows neonatologists and neonatal intensive care unit specialists to focus their attention on the features of the clinic, diagnosis and treatment of this pathology. The formation of FFTS in this case became possible due to a single placenta, which probably led to the development of transplacental vascular communications and circulatory imbalance between the intraplacental vascular beds of twin fetuses.

Фето-фетальный трансфузионный синдром у новорожденного / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Я. А. Мунхалова, В. И. Варламова, Т. Е. Бурцева ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, // Якутский медицинский журнал. - 2025, N 1 (89). - С. 121-125. - DOI: 10.25789/YMJ.2025.89.28
DOI: 10.25789/YMJ.2025.89.28

Подробнее

7.

Авторы:

Николаева Саргылана Афанасьевна, Егорова Вера Борисовна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Тарасов Антон Юрьевич, Яковлев Евгений Прокопьевич, Мунхалова Яна Афанасьевна, Евсеева Сардана Анатольевна

Заглавие: Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка = A rare case of inflammatory myofibroblastic abdominal tumor in a child

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай редкой воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у мальчика 6 лет. У ребенка отмечалась высокая лихорадка, в лабораторных анализах выявлено повышение белков острой фазы, по данным инструментальных исследований - большая опухоль брюшной полости, без четкой органопринадлежности. При лапароскопической ревизии установлена возможность тотального удаления опухоли, выполнена лапаротомия, и опухоль была радикально удалена
The article presents а clinical case of a rare inflammatory myofibroblastic tumor of the abdominal cavity in a 6-year-old boy. The child had a high fever, laboratory tests revealed an increase in acute phase proteins, and according to instrumental studies - a large tumor of the abdominal cavity, without a clear organ affiliation. During laparoscopic revision, the possibility of total tumor removal was established; laparotomy was performed and the tumor was radically removed

Редкий случай воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у ребенка / C. A. Николаева, В. Б. Егорова, C. A. Кондратьева, А. Ю. Тарасов, Е. П. Яковлев, Я. А. Мунхалова, С. А. Евсеева // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 132-135. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.34
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.34

Подробнее

8.

Авторы:

Ядреева Ольга Валерьевна, Харабаева Елена Михайловна, Егорова Вера Борисовна, Николаева Саргылана Афанасьевна, Протопопова Надежда Николаевна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Николаева Яна Руслановна

Заглавие: Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка в Республике Саха (Якутия) = A clinical case of pearson syndrome in a child in the Sakha Republic (Yakutia)

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Синдром Пирсона (СП) - редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000. В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.

Клинический случай синдрома Пирсона у ребенка в Республике Саха (Якутия) / О. В. Ядреева, Е. М. Харабаева, В. Б. Егорова [и др.] ; ГАУ РС (Я) "Республиканская больница N 1 им. М. Е. Николаева", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. - 2024. - N 2 (35). - C. 70-75. - DOI: 10.25587/2587-5590-2024-2-70-75
DOI: 10.25587/2587-5590-2024-2-70-75

Подробнее

9.

Авторы:

Егорова Вера Борисовна, Бурцева Татьяна Егоровна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Иннокентьева Наталья Николаевна, Ханды Мария Васильевна, Шарина Мария Антониновна

Заглавие: Клинический случай гликогеновой болезни III типа у ребенка = A clinical case of glycogen disease type III in a child

Количество страниц: 2 с.

Подборки

Гликогеновая болезнь III типа (болезнь Кори) - одно из самых распространенных заболеваний среди гликогенозов в мире. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена: метаболизмом гликогена, приводящим к нарушению его синтеза или распада и характеризующимся избыточным накоплением этого полисахарида в органах и тканях организма, чаще в печени или мышцах. В данной статье приведен клинический случай гликогеновой болезни III типа.

Клинический случай гликогеновой болезни III типа у ребенка / В. Б. Егорова, Т. Е. Бурцева, Я. А. Мунхалова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, ГАУ РС(Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины им. М. Е. Николаева" // Якутский медицинский журнал. - 2023 . - N 4 (84). - C.137-139. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.32
DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.32

Подробнее

10.

Авторы:

Данилов Николай Андреевич, Сухомясова Айталина Лукична, Никифорова Маргарита Егоровна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Климова Татьяна Михайловна, Часнык Вячеслав Григорьевич, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие: Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия)
Epidemiology of congenital dysfunction of the adrenal cortex in the Republic of Sakha (Yakutia)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Представлены результаты многолетнего мониторинга частоты новых случаев и распространенности врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) у детей Республики Саха (Якутия). Результаты неонатального скрининга и регистра эндокринологического отделения Педиатрического центра РБө1-НЦМ (Якутск) показали повышение частоты и распространенности ВГКН у детей Якутии. Эпидемиологические исследования должны стать основой для проведения глубоких молекулярно-генетических исследований ввиду высокой распространенности тяжелых форм ВГКН у детей Республики Саха (Якутия). The results of long-term monitoring of the frequency of new cases and the prevalence of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in children of the Republic of Sakha (Yakutia) are presented. The results of neonatal screening and the registry of the endocrinology department of the Pediatric Center RB#1-NCM (Yakutsk) showed an increase in the incidence and prevalence of CAH in children in Yakutia. Epidemiological studies should become the basis for conducting in-depth molecular genetic studies due to the high prevalence of severe forms of CAH in children of the Republic of Sakha (Yakutia).

Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия) / Н. А. Данилов, А. Л. Сухомясова, М. Е. Никифорова [и др.] ; ГБУ РС(Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет // Якутский медицинский журнал. - N 2 (82). - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.16
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.16

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа