В данной статье авторами выдвигается проблема развития познавательной активности у учащихся средних общеобразовательных школ. Данная проблема в практике теории и методики обучения школьной биологии становится актуальной в связи с введением федерального государственного образовательного стандарта в образование. Для решения вышеуказанной проблемы авторы рассматривают различные методические приемы для активизации познавательной деятельности учащихся школ Республики Саха (Якутия) на примере курсов "Человек и его здоровье" и "Общая биология" школьной биологии. Предлагаемые авторами методы и методические приемы позволяют раскрыть практическое значение получаемых знаний учащимися, убедить их в познаваемости закономерности живой природы, вызвать желание самостоятельно пополнять свои знания. Авторы считают, что к числу таких приемов на уроках биологии относится организация встреч учащихся со специалистами - биологами и медиками и максимальное использование регионального краеведческого материала. Их использование обеспечивают не только субъективную позицию обучающихся, но и существенно повышают качество образования, интерес и мотивацию. Современная школа должна не только сформировать у учащихся определенный набор знаний, но и пробудить их стремление к самообразованию, реализации своих способностей. В статье также приводятся результаты проведенного педагогического эксперимента среди учащихся школ Республики Саха (Якутия). Эксперимент позволил сделать вывод об эффективности предлагаемых авторами методов развития познавательной активности учащихся, было выявлено, что у учащихся формируются определённые умения: умение задавать вопросы, контролировать действия товарищей и свою деятельность, корректировать её, умение выделять рациональные способы работы с учебным материалом, осмысленно воспринимать информацию. In this article, the authors put forward the problem of the development of cognitive activity in secondary school students. This problem in the practice of the theory and methodology of teaching school biology becomes relevant in connection with the introduction of the federal state educational standard in education. To solve the above problem, the authors consider various methodological techniques for enhancing the cognitive activity of schoolchildren of the Republic of Sakha (Yakutia) on the example of the courses "Man and his health" and "General biology" of school biology. The methods and methodological techniques proposed by the authors make it possible to reveal the practical significance of the knowledge gained by students, to convince them of the cognizability of the laws of living nature, to arouse the desire to independently replenish their knowledge. The authors believe that one of such techniques in biology lessons is the organization of meetings of students with specialists - biologists and physicians and the maximum use of regional local history material. Their use provides not only the subjective position of students, but also significantly increases the quality of education, interest and motivation. A modern school should not only form a certain set of knowledge among students, but also awaken their desire for self-education, the realization of their abilities. The article also presents the results of a pedagogical experiment conducted among schoolchildren in the Republic of Sakha (Yakutia). The experiment made it possible to draw a conclusion about the effectiveness of the methods for the development of the cognitive activity of students proposed by the authors, it was revealed that students develop certain skills: the ability to ask questions, control the actions of comrades and their activities, correct it, the ability to highlight rational ways of working with educational material, meaningfully perceive information.

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

С целью анализа ассоциации полиморфизмов генов GSTM1 и GSTT1 со степенью поражения легких у пожилых лиц в Якутии, перенесших COVID-19, проведено обследование добровольцев, переболевших короновирусной инфекцией, в возрасте от 60 до 75 лет (средний возраст 64,470±0,602 года). Результаты нашего исследования показывают, что комбинация нулевых делеционных генотипов GSTM1 и GSTT1 является фактором риска развития тяжелых степеней поражения легких у пожилых лиц. To analyze the association of polymorphisms of the GSTM1 and GSTT1 genes with the degree of lung damage in elderly people in Yakutia who suffered from COVID-19, a survey of volunteers who had a coronavirus infection aged 60 to 75 years (average age 64.470 ± 0.602 years) was conducted. The results of our study find out that the combination of zero deletion genotypes GSTM1 and GSTT1 is a risk factor for the development of severe lung lesions in the elderly.

Представлены результаты анализа ассоциации полиморфного варианта A46G гена В2-адренорецептора (ADRB2) c атопической бронхиальной астмой (БА). Исследование проведено в группе из 86 неродственных больных атопической БА, якутов по этнической принадлежности, и 195 здоровых неродственных якутов. Ассоциация замены 46А>G гена ADRB2 с атопической БА в якутской популяции не установлена.
Results of the analysis of polymorphic variant A46G association of gene В2-adrenoreceptor (ADRB2) with atopic bronchial asthma (BА) are presented. Research is lead in group of 86 unrelated patients with atopic BA, Yakuts by ethnicity, and 195 healthy unrelated Yakuts. The association of replacement 46А> G gene ADRB2 with atopic BA in the Yakut population is not established.