Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Голикова Полина Иннокентьевна, Москвитин Гаврил Дмитриевич, Сухомясова Айталина Лукична, Иванова Роза Николаевна, Софронова Виктория Максимовна, Максимова Надежда Романовна, Гуринова Елизавета Егоровна, Николаева Ирина Аверьевна

Заглавие: Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев = Ullrich congenital muscular dystrophy: clinical case study

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.

Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев / П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Медико-генетический центр Республиканской больницы 1-Национального центра медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 98-102. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23

Подробнее

2.

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Сухомясова Айталина Лукична, Николаева Ирина Аверьевна, Куличкин Степан Степанович, Платонов Федор Алексеевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

Подробнее

3.

Авторы:

Коротов Мефодий Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Алексеева Светлана Петровна, Николаева Ирина Аверьевна, Степанова Светлана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Миотония Томсена в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.

Подробнее

4.

Авторы:

Николаева Ирина Аверьевна, Бабенко Сергей Андреевич, Максимова Надежда Романовна, Пузырев Валерий Павлович

Заглавие: Сравнительный анализ полиморфных вариантов генов предрасположенности к рассеянному склерозу у славян и якутов

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов интерлейкинов IL 1B, IL RN, IL 12B, TNFA, IL10 с риском развития рассеяннного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия)
The analysis of associations of polymorphic variants of interleukine genes IL 1B, IL RN, IL 12B, TNFA, IL10 with risk of development of a multiple sklerosis at Russian and the Yakuts living in territory of Republic Sakha (Yakutia)

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 21-25.

Подробнее

5.

Авторы:

Голикова Полина Иннокентьевна, Максимова Надежда Романовна, Николаева Татьяна Яковлевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Коротов Мефодий Николаевич, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична, Оконешникова Людмила Тимофеевна

Заглавие: Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.

Подробнее

6.

Авторы:

Варламова Марина Алексеевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.

Подробнее

7.

Авторы:

Николаева Ирина Аверьевна, Максимова Надежда Романовна, Николаева Татьяна Яковлевна, Пузырев Валерий Павлович

Заглавие: Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).

Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии / И. А. Николаева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 10-12.

Подробнее

8.

Авторы:

Гуринова Елизавета Егоровна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Николаева Ирина Аверьевна, Алексеева Светлана Петровна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Сравнение уровня тревожности у больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа, миотонической дистрофией, их родственников и у здорового населения. Для решения поставленной цели анкетировано 63 пациента и 130 здоровых лиц в качестве контрольной группы, обратившихся в медико-генетическую консультацию и во время выездных командировок. Использован психодиагностический метод – тест "Шкала самооценки", разработанный Ч. Д.Спилбергером и адаптированный Ю. Л. Ханиным. По результатам у больных отмечена высокая личностная (46,7 балла) и умеренная реактивная (42,5 балла) тревожность. У здоровых родственников выявлена высокая личностная тревожность, по количественным баллам несколько выше, чем у больных – 48,5 балла.
To compare a level of uneasiness in patients with spinocerebellar ataxia I type, myotonic dystrophy, their relatives and in the healthy population. For the decision of the purpose of research 63 patients and 130 healthy persons as the control group, addressed to medical-genetic consultation and during exit business trips have been questioned. Psychodiagnostic method - the test Һa self-estimation scaleһ, developed by Ch.D. Spilberger and adapted by J.L. Hanin, is used. High personal (46,7 points) and moderate reactive (42,5 points) uneasiness is noted in patients. In healthy relatives high personal uneasiness, on quantitative points a little bit higher, than in sick people - 48,5 points is revealed.

Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы / Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, И. А. Николаева, С. П. Алексеева, Н. Р. Алексеева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 80-83.

Подробнее

9.

Авторы:

Николаева Ирина Аверьевна, Коротов Мефодий Николаевич, Гуринова Елизавета Егоровна, Степанова Светлана Кимовна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.

Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа