В статье проанализированы результаты работы неврологического отделения для больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения Регионального сосудистого центра за 10 лет (2011 - 2020 гг.). Открытие Регионального сосудистого центра и первичных сосудистых отделений позволило значительно снизить показатели смертности и инвалидизации от инсульта в республике. В результате внедрения современных технологий оказания помощи больным с инсультом снизилась летальность при геморрагическом инсульте с 23,8 % в 2010 г. до 13,4 % в 2019 г., с повышением этого показателя в 2020 г. до 23,5%, при САК с 40,9% в 2010 г. до 16,1% в 2020 г. Доля больных, способных к самообслуживанию выросла с 55,8% до 67,2%. Система работы регионального сосудистого центра позволяет 100% госпитализировать больных, проживающих в г. Якутске
The article analyzes the performance of the Neurological Department for patients with acute cerebrovascular accidents at the Regional Vascular Center for 10 years (2011-2020). The opening of the Regional Vascular Center and primary vascular departments made it possible to reduce significantly the rates of mortality and disability from stroke in the republic. The modern technologies introduced there for providing treatment to patients with stroke reduced the mortality from hemorrhagic stroke from 23.8% in 2010 to 13.4% in 2019, with the indicator increased in 2020 to 23.5%, and from subarachnoid hemorrhage - from 40.9% in 2010 to 16.1% in 2020. The proportion of the patients capable of self-care increased from 55.8% to 67.2%. The facilities at the Regional Vascular Center allow 100% inpatient admission of the patients living in Yakutsk City

Цель исследования - оценить уровень диагностики болезни Альцгеймера (ВА) и спрогнозировать вероятное количество пациентов в Республике Саха (Якутия). Для оценки количества пациентов с ВА проанализированы отчеты врачей-неврологов РС(Я) и официальные данные по заболеванию, предоставленные Якутским республиканским медицинским информационно-аналитическим центром. Нами выявлено, что в Республике Саха (Якутия) дефицит диагностики ВА составляет 99%. Наибольшая численность пациентов с ВА прогнозируется в промышленных районах республики (Нерюнгринском, Мирнинском и Алданском), наименьшая - в арктических и северных районах. Определенное нами прогнозируемое количество пациентов в г. Якутске и районах республики может выступать ориентиром при скрининге пациентов на когнитивные нарушения.

Венозный инсульт относят к редким формам острых нарушений мозгового кровообращения. Заболевание развивается на фоне тромбоза вен или синусов головного мозга. Причинами венозного инсульта являются состояния, ассоциированные с тромбофилиями различного генеза, в том числе антифосфолипидный синдром, беременность и роды, сепсис, прием оральных контрацептивов, злокачественные новобразования и другие заболевания. В ряде случаев причина венозного инсульта остается невыясненной. Установление этиологического фактора венозного инсульта требует разностороннего обследования, в том числе проведения генетического скрининга на врожденную тромбофилию. В статье описано клиническое наблюдение венозного инсульта у пациентки молодого возраста. Заболевание развилось в послеродовом периоде. Клиническая картина характеризовалась наличием общемозговой, менингеальной симптоматики и судорожного синдрома. Лабораторное обследование выявило тромбоцитоз, гипохромную анемию. На магнитно-резонансной томографии головного мозга с венографией диагностирован тромбоз сагиттального синуса, небольшой участок цитотоксического отека. Обследование соматического статуса не выявило признаков системных, инфекционных, онкологических заболеваний. Проведено молекулярно-генетическое исследование на носительство вариантов полиморфизмов 677 C/T гена MTHFR, 1298AC гена MTHFR, 66 AG гена MTRR, 2756 AG гена MTR, 20210 GA гена F2, 1691 GA гена F5. Данный генетический скрининг не выявил носительства факторов риска врожденной тромбофилии. На фоне проведенной антикоагулянтной, антиагрегантной, противоотечной, нейропротективной терапии у пациентки регрессировала неврологическая симптоматика, снизились показатели тромбоцитоза, наблюдалось значительное уменьшение в диаметре тромба в сагиттальном синусе при нейровизуализации. В данном клиническом случае причиной тромбоза церебрального синуса вен послужили изменения в гормональном статусе и коагулирующих свойствах крови на фоне беременности и родов. В клинической практике необходимо уделять особое внимание возможным рискам развития тромбозов церебральных синусов и вен у женщин во время беременности и родов. Кроме того, в обследование молодых пациентов с венозным инсультом желательно включать исследование на носительство генетических факторов риска врожденной тромбофилии
Venous stroke is one of the rare forms of acute cerebral circulation disorders. The disease develops due to the thrombosis of the brain veins or sinuses. The venous stroke causes are conditions associated with thrombophilia including the antiphospholipid syndrome, pregnancy, sepsis, oral contraceptive use, malignant neoplasms and other diseases. In some cases, the venous stroke cause remains unclarified. The venous stroke etiological factor establishing requires a multifaceted examination, including genetic screening for congenital thrombophilia. This article presents the clinical case of the venous stroke in a young patient. The disease developed in the postpartum period. The clinical manifestations were characterized by the presence of cerebral, meningeal symptoms and convulsive syndrome. The laboratory examination revealed thrombocytosis, hypochromic anemia. The brain magnetic resonance imaging with venography diagnosed the sagittal sinus thrombosis and small area of cytotoxic edema. Examination of somatic status did not reveal the signs of systemic, infectious, oncological diseases. The genetic study was carried out to identify the polymorphism variants, including 677 C / T of MTHFR gene, 1298AC of MTHFR gene, 66 AG of MTRR gene, 2756 AG of MTR gene, 20210 GA of F2 gene, 1691 GA of F5 gene. This genetic screening did not reveal the risk factors for congenital thrombophilia. We carried out the anticoagulant, antiplatelet, anti-edematous, neuroprotective therapy, and the neurological symptoms were regressed, thrombocytosis index decreased, the diameter of the sagittal sinus thrombus decreased. In this clinical case, the cerebral sinus thrombosis developed due to the changes in the hormonal status and blood coagulation properties on the background of pregnancy and childbirth. In clinical practice, it is necessary to pay special attention to the possible risks of cerebral sinuses and veins thrombosis during pregnancy and postpartum period. In addition, it is necessary to examine the carriage of genetic congenital thrombophilia risk factors in young venous stroke patients

Целью исследования явился анализ ассоциации ∆32 полиморфизма гена CCR5 с риском развития рассеянного склероза у русских и якутов, проживающих на территории Республики Саха (Якутия). Обследованы 63 больных с достоверным диагнозом рассеянный склероз в соответствии с критериями Мак-Дональда и неродственные здоровые лица, отобранные на основании сходства с больными по признакам возраста, пола и национальности (253 чел.). Генотипирование по полиморфному варианту ∆32 гена CCR5 проводили с помощью полимеразной цепной реакции. В популяции якутов не выявлено носителей делеции в гене CCR5. У русских, проживающих на территории Якутии, частота аллеля CCR5∆32 составляет 9,1%. Показано увеличение скорости прогрессирования у CCR5∆32-позитивных больных в сравнении с CCR5∆32-негативными больными (0,61±0,13 против 0,48±0,04).
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).

В неврологии одним из важнейших практических навыков врача является умение проводить люмбальную пункцию, которая широко применяется в диагностических и лечебных целях. Наряду с техническими сложностями проведения процедуры, молодые врачи часто сталкиваются с психологическими проблемами, связанными с неуверенностью и боязнью неудачной попытки манипуляции. Интерактивные методы обучения являются важным этапом в процессе подготовки врача. Преподавателями кафедры неврологии и психиатрии проводятся занятия в симуляционном центре Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова для обучения навыкам проведения люмбальной пункции. Обучение проводится на тренажере спинномозговой пункции, обеспечивающем визуальные и тактильные ощущения, идентичные получаемым в реальной клинической практике. Занятия проводятся с клиническими ординаторами, интернами, студентами в кабинете базовых практических навыков центра. Занятие состоит из трех этапов: вводная и практическая части, обсуждение. В практической части преподаватель демонстрирует технику люмбальной пункции на тренажере, затем обучающийся проводит манипуляцию под наблюдением преподавателя. В ходе проведения манипуляции преподаватель указывает на ошибки обучающегося, в случае неудачной попытки процедура повторяется. Усвоение навыков проведения люмбальной пункции засчитывается при условии самостоятельного проведения процедуры обучающимся. В третьей части занятия группа совместно с преподавателем обсуждает проделанную практическую работу, разбираются ошибки, проводится анализ будущих действий. Таким образом, применение интерактивного обучения является результативным методом подготовки специалистов в системе высшего медицинского образования. Навыки, полученные в результате обучения на тренажерах, повышают уровень профессиональной компетентности врача и необходимы для дальнейшей клинической деятельности
The ability to conduct the lumbar puncture is one of the most important practical skills in Neurology. The lumbar puncture is used widely for diagnostic and therapeutic objectives. In addition to the technical difficulties, young physicians often face the psychological problems related to the uncertainty and fear of the procedure failing. Interactive teaching methods are an important step in the physician training. Lecturers at the Department of Neurology and Psychiatry hold the lumbar puncture training classes in the Simulation Center of the Medical Institute, M.K. Ammosov North-Eastern Federal University. The training is conducted on the lumbar puncture simulator which can provide the visual and tactile sensations identical to those obtained in clinical practice. The classes are held with clinical residents, interns, students in the classroom of basic practical skills. The practice consists of three stages: introduction, practical part and discussion. In the practical part the lecturer demonstrates the lumbar puncture technique on the simulator. Then the student conducts manipulation under the lecturer’s supervision. During the manipulation, the lecturer points out errors to the student. In case of an unsuccessful attempt, the procedure must be repeated. The lumbar puncture skill is counted if the procedure has been made by the student himself. In the third part of the practice, the group led by the lecturer discusses the practical work, analyzes the errors and debates the future actions. Thus, the interactive learning is a productive method in the higher medical education system. The simulator training skills improve the professional competence of the physician and it is necessary for the further clinical activities

В ряде работ выявлено, что болезнь Паркинсона (БП) снижает сосудистые факторы риска за счет низкой активности симпатической части вегетативной нервной системы, нарушения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси, а также за счет лечения дофаминергическими препаратами. Противоречивые результаты высказывает ряд других авторов, согласно которым БП связана, напротив, с увеличением риска развития инсульта. В данной статье приводится клиническое наблюдение за пациенткой 78 лет с установленным диагнозом БП, у которой развился ишемический инсульт. Обсуждаются возможные механизмы сочетания двух заболеваний, влияние нейродегенеративного процесса на процессы восстановления и сроки госпитализации. A number of studies have revealed that PD reduces vascular risk factors due to low activity of the sympathetic part of the autonomic nervous system, disorders of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, as well as due to treatment with dopaminergic drugs. Contradictory results are expressed by a number of other authors, according to which PD is associated, on the contrary, with an increase in the risk of stroke. This article presents a clinical case of a patient with an established diagnosis of PD who has developed an ischemic stroke. The possible mechanisms of the combination of two diseases, the influence of the neurodegenerative process on the recovery processes and the timing of hospitalization are discussed

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.