Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Таппахов Алексей Алексеевич, Ылахова Анастасия Николаевна, Лугинов Николай Васильевич, Оконешникова Людмила Тимофеевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Булатов Алквиад Валентинович

Заглавие: Гипертрофический пахименингит как редкая причина головных болей: клиническое наблюдение = Hypertrophic pachymeningitis as a rare cause of headaches: a clinical case

Количество страниц: 5 с.

Подборки

В статье представлено описание собственного клинического наблюдения за женщиной 62 лет, которая на протяжении 5 мес. страдала головными болями. На МРТ головного мозга выявлено тотальное утолщение пахименингеальных оболочек, в особенности в лобно-теменных областях, и намета мозжечка. На основании клинической картины и нейровизуализационных данных пациентке выставлен диагноз идиопатический гипертрофический пахименингит. Проведенная терапия глюкоркортикостероидами привела к регрессу болевого синдрома и снижению выраженности изменений на МРТ. В статье также обсуждаются сложности дифференциальной диагностики гипертрофического пахименингита с другими заболеваниями, которые имеют схожие нейровизуализационные изменения и клиническую картину.
The article presents a description of the clinical case of a 62-year-old woman who had been suffering from headaches for 5 months. MRI of the brain revealed pachymeningeal enhancement, especially in frontal-parietal regions, and tentorium cerebellum. Based on the clinical picture and neuroimaging data, the patient was diagnosed with idiopathic hypertrophic pachymeningitis. Corticosteroid therapy resulted in regression of pain and reduction of MRI changes. The article also discusses the difficulties of differential diagnostics of hypertrophic pachymeningitis with other diseases, which can be imitated by clinical picture and changes on MRI images.

Гипертрофический пахименингит как редкая причина головных болей: клиническое наблюдение / Таппахов А. А., Ылахова А. Н., Лугинов Н. В., Оконешникова Л. Т. [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Клинический центр Республиканская больница N 1-НЦМ им. М. Е. Николаева // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 3 (87). - С. 117-121. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.87.24
DOI: 10.25789/YMJ.2024.87.24

Подробнее

2.

Авторы:

Сыромятников Николай Николаевич, Таппахов Алексей Алексеевич, Давыдова Татьяна Кимовна, Конникова Эдилия Эдуардовна, Хабарова Юлия Ильинична

Заглавие: Мутация H49R гена SOD1 как причина развития прогрессирующей мышечной атрофии: клинический случай = H49R mutation of the SOD1 gene as a cause of progressive muscular atrophy: a clinical case

Количество страниц: 9 с.

Подборки

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое нейродегенеративное заболевание из группы болезней двигательного неврона (БДН), избирательно поражающее центральные и периферические мотонейроны головного и спинного мозга с очень разнообразной клиникой. Одной из редких форм БАС является прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), которая характеризуется преимущественным поражением периферических мотонейронов и имеет менее агрессивное течение, чем классическая форма БАС. В настоящее время у научного сообщества нет четкого ответа на вопрос, считать ли ПМА отдельной нозологией или формой БАС. Исследования генетиков показали, что семейные и наследственные формы БАС в большинстве случаев связаны с мутациями SOD1, TARDBP, C9orf72, FUS и др. Также часто удается идентифицировать мутантный ген, ответственный за тот или иной фенотип. Изучение генетических особенностей БДН позволяет лучше понимать их патогенез, поможет разработать новые методы диагностики и лечения. В статье представляем клинический случай пациента с фенотипом ПМА, ассоциированной с мутацией H49R гена SOD1. Подробно описываются анамнестические, клинические, молекулярно-генетические особенности, также результаты инструментальных методов исследования (электронейромиография, магнитно-резонансная томография) данного случая. Обсуждается вероятная нозологическая самостоятельность ПМА и ее связь с мутацией H49R, упоминаются особенности дифференциальной диагностики с другими заболеваниями со схожей клинической картиной. Настоящее описание клинического случая дополняет существующие знания о гетерогенности БДН, подчеркивает значение молекулярно-генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.

Мутация H49R гена SOD1 как причина развития прогрессирующей мышечной атрофии: клинический случай / Сыромятников Н. Н., Таппахов А. А., Давыдова Т. К., Конникова Э. Э., Хабарова Ю. И. ; Медицинский институт Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. - 2024. - N 4 (37) - C. 60-68 - DOI: 10.25587/2587-5590-2024-4-60-68
DOI: 10.25587/2587-5590-2024-4-60-68

Подробнее

3.

Авторы:

Таппахов Алексей Алексеевич, Нижегородова Олеся Сергеевна

Заглавие: Распространенность стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуального снижения = Prevalence of stereotypies among adults without neurological disorders and intellectual decline

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Стереотипии наряду с тиками являются наиболее распространенными гиперкинезами, в особенности среди детей, однако существует ограниченное количество исследований этого двигательного расстройства у взрослых. Целью исследования является оценка распространенности и характера стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуальных нарушений и определение взаимосвязи с тиками и ассоциированными психиатрическими симптомами. Методом онлайн-опроса и очного осмотра выявлена широкая распространенность стереотипий и тиков у взрослых и их высокая ассоциация с тревогой и обсессивно-компульсивными симптомами.
Stereotypies, along with tics, are the most common hyperkineses, especially among children, but there is limited research on this movement disorder in adults. The aim of the study is to assess the prevalence and nature of stereotypies among adults without neurological and intellectual disorders and to determine its relationship with tics and associated psychiatric symptoms. The method of online survey and face-to-face examination revealed a high prevalence of stereotypies and tics in adults and their high association with anxiety and obsessive-compulsive symptoms.

Таппахов, А. А. Распространенность стереотипий среди взрослых без неврологических расстройств и интеллектуального снижения / А. А. Таппахов, О. С. Нижегородова ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86). - С. 13-17. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.03
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.03

Подробнее

4.

Авторы:

Макаров Альберт Дмитриевич, Атласова Лена Михайловна, Тобохов Александр Васильевич, Таппахов Алексей Алексеевич, Сосина Светлана Степановна, Семенов Дмитрий Николаевич

Заглавие: Сочетание синдрома Миллера Фишера и неспецифицированной периферической Т-клеточной лимфомы = Combination of Miller Fisher syndrome and unspecified peripheral T-cell lymphoma

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай сочетания синдрома Миллера Фишера и неспецифицированной периферической Т-клеточной лимфомы, представляющей собой агрессивное заболевание с крайне неблагоприятным прогнозом. Проведенное патогенетическое лечение выявленного синдрома не вызвало улучшения состояния больного и не повлияло на ожидаемый неблагоприятный прогноз основного злокачественного заболевания, по поводу которого химиотерапия не была проведена ввиду крайне тяжелого состояния пациента. Вышеописанная сочетанная патология подтверждает необходимость проведения онкологического поиска у пациентов с синдромом Миллера Фишера и обязательного определения онконевральных антител, используемых в диагностике паранеопластического неврологического синдрома, встречающегося при злокачественных опухолях различного гистогенеза
The article presents а clinical case of combination of Miller Fisher syndrome and unspecified peripheral T-cell lymphoma, which is an aggressive disease with an extremely poor prognosis. The pathogenetic treatment of the identified syndrome did not cause an improvement in the patient's condition and did not affect the expected unfavorable prognosis of the primary malignant disease, for which chemotherapy was not carried out due to the extremely serious condition of the patient. This case emphasizes the importance of an oncological search in patients with Miller Fisher syndrome and the mandatory determination of onconeural antibodies used in the diagnosis of paraneoplastic neurological syndrome, which occurs in malignant tumors of various histogenetic types

Сочетание синдрома Миллера Фишера и неспецифицированной периферической Т-клеточной лимфомы / А. Д. Макаров, Л. М. Атласова, А. В. Тобохов, А. А. Таппахов, С. С. Сосина, Д. Н. Семенов // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 128-131. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.32
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.32

Подробнее

5.

Авторы:

Захарова Раиса Николаевна, Тихонов Дмитрий Гаврильевич, Голубенко Мария Владимировна, Сивцева Татьяна Михайловна, Семенов Сергей Иннокентьевич, Таппахов Алексей Алексеевич, Николаева Татьяна Яковлевна, Климова Татьяна Михайловна, Осаковский Владимир Леонидович, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями = Heteroplasmic mutation of m.3243A>G mitochondrial DNA in the Yakut family with MELAS syndrome

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS

Гетероплазмия мутации m.3243A>G митохондриальной ДНК в якутской семье с MELAS синдромом: связь с фенотипическими проявлениями / Р. Н. Захарова, Д. Г. Тихонов, М. В. Голубенко, Т. М. Сивцева, С. И. Семенов, А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, Т. М. Климова, В. Л. Осаковский, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 121-125. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.30

Подробнее

6.

Авторы:

Таппахов Алексей Алексеевич, Николаева Татьяна Яковлевна, Стручков Артур Магнусович , Попова Татьяна Егоровна

Заглавие: Болезнь Альцгеймера в Республике Саха (Якутия): реалии и ожидания = Alzheimer's disease in the Republic of Sakha (Yakutia): realities and expectations

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Цель исследования - оценить уровень диагностики болезни Альцгеймера (ВА) и спрогнозировать вероятное количество пациентов в Республике Саха (Якутия). Для оценки количества пациентов с ВА проанализированы отчеты врачей-неврологов РС(Я) и официальные данные по заболеванию, предоставленные Якутским республиканским медицинским информационно-аналитическим центром. Нами выявлено, что в Республике Саха (Якутия) дефицит диагностики ВА составляет 99%. Наибольшая численность пациентов с ВА прогнозируется в промышленных районах республики (Нерюнгринском, Мирнинском и Алданском), наименьшая - в арктических и северных районах. Определенное нами прогнозируемое количество пациентов в г. Якутске и районах республики может выступать ориентиром при скрининге пациентов на когнитивные нарушения.

Таппахов, А. А. Болезнь альцгеймера в Республике Саха (Якутия): реалии и ожидания / А. А. Таппахов, Т. Я. Николаева, А. М. Стручков ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 4 (84). - C. 88-91. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.21
DOI: 10.25789/YMJ.2023.84.21

Подробнее

7.

Авторы:

Аргунова Оксана Григорьевна, Таппахов Алексей Алексеевич, Дмитриева Наталия Гавриловна, Макарова Анна Николаевна, Иванова Мария Геннадьевна

Заглавие: Стабилометрия в комплексной реабилитации пациентов после церебрального инсульта
Stabilometry in complex rehabilitation of patients after cerebral stroke

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Проведена клиническая и стабилометрическая оценка постуральных нарушений в комплексной реабилитации пациентов после инсульта. Как у пациентов с гемипарезом, так и у пациентов с гемиатаксией после комплексной реабилитации и сеансов стабилотренинга получены статистически значимые улучшения по показателям площади статокинезиограммы, скорости перемещения центра давления, энергозатратам, а также по всем клиническим шкалам (р < 0,001). Нами не выявлены различия по степени изменений стабилометрических параметров у пациентов с разными синдромами инсульта (гемиатаксия или гемипарез) до и после комплексной реабилитации (р > 0,05). Установлено, что корреляция между стабилометрическими показателями и клиническими шкалами отсутствует. Результаты исследования показывают, что стабилометрия является высокоинформативным методом исследования функции равновесия у пациентов после инсульта в комплексной реабилитации, однако следует учитывать отсутствие корреляции ее параметров с клиническими шкалами. We study a clinical and stabilometric evaluation of postural disorders in the complex rehabilitation of patients after a stroke. Both in patients with hemiparesis and in patients with hemiataxia, after complex rehabilitation and stabilotraining sessions, statistically significant improvements were obtained in the area of the statokinesiogram, velocity of the center of pressure, energy index, as well as in all clinical scales (p < 0.001). We did not reveal differences in the degree of changes in stabilometric parameters in patients with different stroke syndromes (hemiataxia or hemiparesis) before and after complex rehabilitation (p > 0.05). It has been established that there is no correlation between stabilometric indicators and clinical scales. The results of the study show that stabilometry is a highly informative method for studying the balance function in patients after a stroke in complex rehabilitation, however, the lack of correlation of its parameters with clinical scales should be taken into account.

Стабилометрия в комплексной реабилитации пациентов после церебрального инсульта / О. Г. Аргунова, А. А. Таппахов, Н. Г. Дмитриева [и др.] ; Республиканская клиническая больница N 3, Лечебно-реабилитационный центр, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 29-33. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.07
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.07

Подробнее

8.

Авторы:

Конникова Эдилия Эдуардовна, Борисов Алексей Иннокентьевич, Таппахов Алексей Алексеевич, Николаева Татьяна Яковлевна

Заглавие: Когнитивные нарушения после перенесенной новой коронавирусной инфекции COVID-19 у лиц молодого возраста
Cognitive impairment after the novel coronavirus COVID-19 in young people

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведена оценка когнитивных нарушений у лиц молодого возраста после перенесенной новой коронавирусной инфекции COVID-19 легкой степени тяжести. Участники исследования во время острой фазы заболевания жаловались на общую слабость, головные боли, истощаемость при умственном труде, мышечные и суставные боли, снижение внимания, снижение обоняния, нарушение сна, апатию, одышку и чувство давления в груди. Все жалобы регрессировали после выздоровления, и их частота не отличалась от таковых жалоб у лиц контрольной группы. Нейропсихологическое обследование выявило несколько высокий уровень депрессии (10,5 против 6,5 баллов по шкале Бека), некоторое снижение зрительной памяти (11 против 11,5 картинок) и более частую встречаемость общей астении (74% против 44%) у лиц, перенесших COVID-19. Корреляции между тяжестью когнитивных нарушений и давностью перенесенной COVID-19 не выявлено. Таким образом, COVID-19 в легкой степени сопровождается развитием легких когнитивных нарушений у пациентов молодого возраста. The aim of this study was to assess cognitive impairment in young people after a mild novel coronavirus infection (COVID-19). The study participants during the acute phase of the disease complained of general weakness, headaches, mental exhaustion, muscle and joint pain, decreased attention, decreased sense of smell, sleep disturbance, apathy, shortness of breath and a feeling of pressure in the chest. All complaints regressed after recovery, and their frequency did not differ from those of complaints in the control group. Neuropsychological examination revealed a bit higher level of depression (10.5 vs. 6.5 points on the Beck scale), some decrease in visual memory (11 vs. 11.5 pictures) and higher incidence of general asthenia (74% vs. 44%) in COVID-19 patients. There was no correlation between the severity of cognitive impairment and the duration of COVID-19. Thus, COVID-19 is mildly accompanied by the development of mild cognitive impairment in young patients.

Когнитивные нарушения после перенесенной новой коронавирусной инфекции COVID-19 у лиц молодого возраста / Э. Э. Конникова, А. И. Борисов, А. А. Таппахов [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 2 (82). - C. 70-73. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.17
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.17

Подробнее

9.

Авторы:

Копылова Лилия Ивановна, Николаева Татьяна Яковлевна, Таппахов Алексей Алексеевич, Семенова Юлия Евгеньевна

Заглавие: Ишемический инсульт у пациента с болезнью Паркинсона
Ischemic stroke in a patient with Parkinson's disease

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В ряде работ выявлено, что болезнь Паркинсона (БП) снижает сосудистые факторы риска за счет низкой активности симпатической части вегетативной нервной системы, нарушения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси, а также за счет лечения дофаминергическими препаратами. Противоречивые результаты высказывает ряд других авторов, согласно которым БП связана, напротив, с увеличением риска развития инсульта. В данной статье приводится клиническое наблюдение за пациенткой 78 лет с установленным диагнозом БП, у которой развился ишемический инсульт. Обсуждаются возможные механизмы сочетания двух заболеваний, влияние нейродегенеративного процесса на процессы восстановления и сроки госпитализации. A number of studies have revealed that PD reduces vascular risk factors due to low activity of the sympathetic part of the autonomic nervous system, disorders of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, as well as due to treatment with dopaminergic drugs. Contradictory results are expressed by a number of other authors, according to which PD is associated, on the contrary, with an increase in the risk of stroke. This article presents a clinical case of a patient with an established diagnosis of PD who has developed an ischemic stroke. The possible mechanisms of the combination of two diseases, the influence of the neurodegenerative process on the recovery processes and the timing of hospitalization are discussed

Ишемический инсульт у пациента с болезнью Паркинсона / Л. И. Копылова, Т. Я. Николаева, А. А. Таппахов [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Республиканская больница N 2 - Центр экстренной медицинской помощи // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 1 (81). - С. 130-133. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.81.33
DOI: 10.25789/YMJ.2023.81.33

Подробнее

10.

Авторы:

Попова Татьяна Егоровна, Таппахов Алексей Алексеевич, Говорова Татьяна Гаврильевна, Давыдова Татьяна Кимовна

Заглавие: Нейродегенеративные заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы: учебное пособие

Ответственность: Дмитренко Диана Викторовна (Автор обозрения, рецензии), Никанорова Рея Прокопьевна (Автор обозрения, рецензии)

Издательство: Мегапринт

Год выпуска: 2019

Количество страниц: 124 с.

Подборки

В учебном пособии отражены основные вопросы этиологии, клинической картины, дифференциальной диагностики и лечения нейродегенеративных заболеваний с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. Приведены современные критерии диагностики болезни Паркинсона, прогрессирующего надъядерного паралича, эссенциального тремора, деменции с тельцами Леви и других экстрапирамидных расстройств. Пособие проиллюстрировано собственными клиническими материалами, содержит тесты и ситуационные задачи. Пособие предназначено для студентов медицинских вузов по дисциплинам «Неврология, нейрохирургия, медгенетика» и «Нейродегенеративные заболевания» для специальности 31.05.01 «Лечебное дело», клинических ординаторов и аспирантов, слушателей факультета последипломного обучения врачей, а также практикующих врачей-неврологов.

Нейродегенеративные заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы : учебное пособие / Попова Т. Е., Таппахов А. А., Говорова Т. Г. и др. ; [рецензенты: Д. В. Дмитренко, Р. П. Никанорова] ; ФГБНУ "Якутский научный центр комплексных медицинских проблем", Министерство науки и высшего образования, ФГАОУ ВО "Северо- Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова", Медицинский институт. - Иркутск : Мегапринт, 2019. - 119, [1] с. : ISBN 978-5-907095-83-0.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа