
Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии
Статья в журнале
Русский
Библиогр.: с. 19-20 (9 назв.)
616.831.71-009.26(571.56)
дентаторубропаллидолюисовая атрофия (DRPLA) ; экспансия тринуклеотидных повторов; аутосомно-доминантное заболевание; dentarubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) ; expansion of trinucleotide repeats; autosomal dominant disease
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61) (С. 17-20)
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.
Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.
Войдите в систему, чтобы открыть документ