Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия)

Авторы

Николаева Ирина Аверьевна, Коротов Мефодий Николаевич, Гуринова Елизавета Егоровна, Степанова Светлана Кимовна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

Примечания о библиографии

Библиогр.: с. 54 (8 назв.)

УДК

616.8-575.17(571.56)

Ключевые слова

наследственные болезни нервной системы; медико-генетическое консультирование; ДНК – диагностика; hereditary illnesses of nervous system; medical-genetic consultation; DNA-diagnostics

Рубрикатор ГРНТИ

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Источник

Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.)

Страницы

C. 50-52

Полное название

Якутский медицинский журнал

Место издания/Издательство

Якутск, Сахаполиграфиздат

ISSN

1813-1905 (print), 2312-1017 (online)

Импакт-фактор

РИНЦ 2017: 0,107

Аннотация

По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.

Библиографическая запись

Наследственные болезни нервной системы в Республике Саха (Якутия) / И. А. Николаева, М. Н. Коротов, Е. Е. Гуринова, С. К. Степанова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 50-52.

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно