Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

Федорова Сардана Аркадьевна (1966)

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; е-mail: sa.fedorova@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р биол. наук

Область научных интересов: Молекулярная биология, популяционная генетика, биохимия, медицинская генетика, этногеномные исследования – реконструкция генетической истории народов Якутии на основе анализа полиморфизма митохондриальной ДНК, Y хромосомы и аутосомных локусов, молекулярно-генетические исследования моногенных и мультифакториальных болезней, рапространенных в РС(Я)

ID Автора: SPIN-код: 2986-8062, РИНЦ AuthorID: 95312

Деятельность: С 1993 г. работает в Якутском государственном университете им. М. К. Аммосова.

Документы 1 - 10 из 10

Вид издания

Язык публикации

Русский (66)

Тип издания

Уровень доступа

Сортировка: По дате добавления По заглавию По году издания

Авторы:

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Чердонова Александра Матвеевна, Борисова Туяра Валерьевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии
Analysis of the C.757A>G P.(ILE253VAL) variant of the SLC26A4 gene in gjb2-negative patients with hearing loss in Yakutia

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320
DOI: 10.25789/YMJ20238320

Подробнее

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Попова Сарыалла, Мордосова Мария, Старостина Мария Ивановна

Заглавие: Длина поколения в якутской популяции в XVIII-XIX вв.
Generation length in the yakut population in the XVIII-XIX centuries

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Впервые определена длина поколения у саха (якутов) в XVIII-XIX вв. на основании анализа генеалогических данных 712 семей из Намского, Верхнеколымского, Среднеколымского, Нижнеколымского и Эльгетского улусов. Длина мужского поколения у якутов составила в среднем 35,7 года, женского - 30,5 года, что намного выше усредненных общепопуляционных значений, использованных ранее в генетических исследованиях при расчете времени генетической дивергенции по Y-хромосоме (31-32 года) и мтДНК (25-28 лет). The intergenerational time interval in the Sakha people (Yakuts) was determined for the first time by an analysis of genealogical data of 712 families from Namsky, Verkhnekolymsky, Srednekolymsky, Nizhnekolymsky and Elgetsky districts recorded in the 18th - 19th centuries. The male generation interval in the Yakuts averaged 35.7 years, the female generation interval was 30.5 years, which is much higher than the mean general intervals used earlier in population-genetic studies for calculating the time of genetic divergence by the Y chromosome (31-32 years) and mtDNA (25-28 years).

Длина поколения в якутской популяции в XVIII-XIX вв. / С. А. Федорова, С. А. Попова, М. Л. Мордосова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N3 (83). - C. 21-24. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.05
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.05

Подробнее

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Степанова Светлана Кимовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, С. К. Степанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 104-110.

Подробнее

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Сухомясова Айталина Лукична, Николаева Ирина Аверьевна, Куличкин Степан Степанович, Платонов Федор Алексеевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

Подробнее

Авторы:

Николаев Вячеслав Михайлович, Ефремова Светлана Дмитриевна, Винокурова Фекла Васильевна, Цыпандина Евгения Викторовна, Румянцев Егор Константинович, Софронова Саргылана Ивановна, Иванов Петр Михайлович, Александрова Елена Николаевна, Иванова Феодосия Гаврильевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Оценка показателей системы глутатиона в организме больных раком легкого
Evaluation of glutathione system indicators in the body of patients with lung cancer

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В данной работе проведено исследование изменений показателей системы глутатиона у больных раком легкого и лиц, не имеющих онкопатологии. Рассмотрены этнические особенности общей ферментативной активности глутатионпероксидазы, глутатионредуктазы, глутатион-S-трансферазы и концентрации восстановленного глутатиона.
The paper reports a study of changes in the indicators of the glutathione system in patients with lung cancer and those without cancer. The ethnic characteristics of the total enzymatic activity of glutathione peroxidase, glutathione reductase, glutathione-S-transferase and the concentration of reduced glutathione are considered.

Оценка показателей системы глутатиона в организме больных раком легкого / В. М. Николаев, Е. В. Цыпандина, Е. К. Румянцев, С. И. Софронова, Ф. В. Винокурова, С. Д. Ефремова, Е. Н. Александрова, Ф. Г. Иванова, П. М. Иванов, С. А. Федоров // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 16-18. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.04.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.04

Подробнее

Авторы:

Чердонова Александра Матвеевна, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Барашков Николай Алексеевич, Рафаилов Адюм Михайлович, Романов Георгий Прокопьевич, Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Терютин Федор Михайлович

Заглавие: Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка
Opinion of young people on the potential risk of the birth of deaf child

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.
We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease. Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents, but very few respondents agree with this risk. Such a response can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people. In heterozygous carriers of the mutation c.-23+1G>A in the gene GJB2, there is a tendency to assume the hereditary nature of deafness more often than in people without this mutation.Such a response can be explained by the presence of close deaf/ hard-of-hearing relatives.

Мнение молодых людей о гипотетическом риске рождения глухого ребенка / Чердонова А. М., В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, А. М. Рафаилов, Г. П. Романов, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 62-65. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.18.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.18

Подробнее

Авторы:

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Готовцев Ньургун Наумович, Никанорова Алена Афанасьевна, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Посух Ольга Леонидовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии: аудиологический и клинико-генеалогический анализ
Postlingual deafness in Eveno-Bytantaysky National District of the Sakha Republic (Yakutia): audiological and clinical-genealogical analysis

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии : аудиологический и клинико-генеалогический анализ / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 47-52. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14

Подробнее

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Бермишева Марина Алексеевна, Виллемс Рихард Лео-Энделевич, Максимова Надежда Романовна, Кононова Сардана Кононовна, Степанова Светлана Кимовна, Куличкин Степан Степанович, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Изучение структуры митохондриального генофонда якутов, оценка вклада различных этнических компонентов в генофонд современного ятноса и филогенетический анализ гаплотипов митохондриальной ДНК. Результаты анализа мтДНК полностью подтверждают теорию южного происхождения якутов и не соответствуют гипотезе значительного вклада палеоазиатского субстрата в становление генофонда современного якутского этноса.
Study of mitochondria DNA (mtDNA) diversity in Yakut population and phylogenetic analysis of mitochondrial DNA lineagues. Results of analysis jf mtDNA gene pool of yakuts. The results do not support the hypothesis of considerable contribion jf paleoasian substrat in forming of mtDNA pool of modern yakut ethnos.

Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК / С. А. Федорова, М. А. Бермишева, Р. Виллемс, Н. Р. Максимова, С. К. Кононова, С. К. Степанова, С. С. Куличкин, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 16-21.

Подробнее

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Бурцева Евдокия Иннокентьевна, Максимова Надежда Романовна, Федоров Светлан Петрович, Сухомясова Айталина Лукична, Федорова Сардана Аркадьевна, Кононова Сардана Кононовна

Заглавие: Социально-экономический ущерб от наследственных болезней в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Методами экономического анализа проведена оценка ущерба. Затраты на медицинское обслуживание больных включали ДНК-диагностику, стационарное лечение, стоимость лекарств в течение 1 дня, бесплатное получение лекарств. ДНК-диагностика оценена по тарифам МГК РБө1-НЦМ, стационарное лечение – по фактической стоимости 1 койко-дня, существенно различающейся в улусах, и стоимости лекарств с учетом длительности болезни. В оценке ущерба потеря производства от инвалидности больных включена в экономический анализ здоровья, так как для общества потеря трудоспособной части населения – это негативный эффект независимо от того, терпит конкретное предприятие от этого убытки или нет.

Социально-экономический ущерб от наследственных болезней в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Е. И. Бурцева, Н. Р. Максимова, С. П. Федоров, А. Л. Сухомясова, С. А. Федорова, С. К. Кононова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 3 (19). – С. 64-66.

Подробнее

10.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Гуринова Елизавета Егоровна, Федотова Эльвира Егоровна, Тапыев Евгений Викторович, Валиев Руслан Радисович, Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.

Подробнее