Пособие посвящено одной из самых актуальных проблем современной медицины - сахарному диабету. В нем отражены вопросы новой классификации, теории этиопатогенеза, клиника и поздние осложнения: диабетические микро- и макроангиопатии, нейропатия и др. В работе представлены современные методы диагностики и лечения СД и его осложнений

В основу работы положены результаты исследования грудного молока 236 женщин, принадлежащих разным этническим группам Российского Севера. Выявлено, что в содержании грудного молока у женщин коренных малочисленных народов Севера достоверно меньше белка и углеводов чем у русских, больше жира и меньше белка чем у женщин-якуток.
Results of breast milk research of 236 women belonging to different ethnic groups of the Russian North are put in a work basis. It is revealed that the breast milk of women of the native small in numbers people of the North contains authentically less protein and carbohydrates, than of the Russian women and more fat and less protein, than of women-Yakuts.

Представлены результаты многолетнего мониторинга частоты новых случаев и распространенности врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) у детей Республики Саха (Якутия). Результаты неонатального скрининга и регистра эндокринологического отделения Педиатрического центра РБө1-НЦМ (Якутск) показали повышение частоты и распространенности ВГКН у детей Якутии. Эпидемиологические исследования должны стать основой для проведения глубоких молекулярно-генетических исследований ввиду высокой распространенности тяжелых форм ВГКН у детей Республики Саха (Якутия). The results of long-term monitoring of the frequency of new cases and the prevalence of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in children of the Republic of Sakha (Yakutia) are presented. The results of neonatal screening and the registry of the endocrinology department of the Pediatric Center RB#1-NCM (Yakutsk) showed an increase in the incidence and prevalence of CAH in children in Yakutia. Epidemiological studies should become the basis for conducting in-depth molecular genetic studies due to the high prevalence of severe forms of CAH in children of the Republic of Sakha (Yakutia).

Врождённый гипотиреоз - нарушение секреции гормонов щитовидной железы - одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний желез внутренней секреции, приводящее к тяжелой инвалидизации при отсутствии своевременной диагностики и лечения. Частота ВГ колеблется от 1 случая на 4000 - 5000 новорождённых в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6000 - 7000 новорождённых в Японии. Кроме того, у детей с синдромом Дауна риск развития ВГ в 35 раз выше по сравнению с общей популяцией. У девочек заболевание встречается в 2 - 2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В настоящее время ВГ по своей распространённости и медико-социальной значимости занимает важное место среди эндокринной патологии детского возраста. Программа неонатального скрининга на определение врождённого гипотиреоза позволяет провести раннюю диагностику и начать адекватную терапию детей, благодаря которой можно избежать осложнений, связанных с недостатком гормонов. У большинства новорождённых клиника гипотиреоза отсутствует, т.к. материнские гормоны даже на поздних сроках беременности проникают через плаценту, и в пуповинной крови содержится от 25 до 50 % гормонов материнского происхождения. Чаще всего клиническая картина врождённого гипотиреоза у новорождённых развивается постепенно и далеко не у всех детей отчётливо проявляется в периоде новорождённости. Если явные симптомы отмечаются уже на первой неделе жизни, можно заподозрить тяжёлую форму гипотиреоза вследствие аплазии или резкой гипоплазии щитовидной железы. Гипотиреоз вследствие умеренной гипоплазии, эктопии щитовидной железы или нарушений гормоногенеза может не иметь клинических проявлений в период новорождённости и даже проявиться после 2 - 6-летнего возраста. Скрининговые программы могут пропускать случаи врождённого гипотиреоза (ранняя выписка, лабораторная ошибка, тяжёлые заболевания, недоношенность, низкая масса при рождении, перевод в другую больницу и др.), поэтому при клинических признаках гипотиреоза необходимо провести повторное гормональное обследование. В данной статье представлен клинический случай врождённого гипотиреоза у новорождённого ребенка в Республике Cаха (Якутия)
Congenital hypothyroidism (CH), a violation of the secretion of thyroid hormones, is one of the most common congenital diseases of the endocrine glands, leading to severe disability without timely diagnosis and treatment. The incidence of CH ranges from 1 case per 4000-5000 newborns in Europe and North America to 1 case per 6000-7000 newborns in Japan. In addition, in children with the Down syndrome, the risk of developing CH is 35 times higher compared to the general population. In girls, the disease occurs 2-2.5 times more often than in boys. Currently, there is no doubt that CH in its prevalence and medico-social significance occupies an important place among childhood endocrine pathologies. The neonatal screening program for the determination of congenital hypothyroidism allows for early diagnosis and adequate treatment of children, which can help to avoid complications associated with a lack of hormones. Most newborns have no hypothyroidism clinic at birth because maternal hormones even in late pregnancy penetrate the placenta, and cord blood contains from 25 to 50 % of hormones of maternal origin. Most often, the clinical picture of congenital hypothyroidism in newborns develops gradually and is not clearly manifested in all children in the neonatal period. If obvious symptoms are noted already in the first week of life, a severe form of hypothyroidism due to aplasia or severe thyroid hypoplasia can be suspected. Hypothyroidism due to moderate hypoplasia, ectopia of the thyroid gland, or hormonal abnormalities may not have clinical manifestations during the neonatal period and may even manifest after 2-6 years of age. Screening programs may skip cases of congenital hypothyroidism (early discharge, laboratory error, severe illness, prematurity, low birth weight, transfer to another hospital, etc.), therefore, with clinical signs of hypothyroidism, a second hormonal examination is necessary. This article presents a clinical case of congenital hypothyroidism in a newborn baby in the Sakha Republic (Yakutia)

В данной работе проанализирован полиморфизм rs3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1-го типа и контрольной выборки населения Республики Саха (Якутия). Сахарный диабет 1-го типа (СД 1) среди всех форм диабета составляет не более 10-15%, именно СД 1 относят к важнейшей медико-социальной проблеме здравоохранения, так как это заболевание нередко возникает в детском и юношеском возрасте, характеризуется тяжестью течения, ранней инвалидизацией и смертностью
In this work, we analyzed the polymorphism rs3104413 of the HLA-DQA1 gene among patients with type 1 diabetes and a control sample from the Sakha Republic (Yakutia). Diabetes mellitus type 1 (type 1 diabetes) among all forms of diabetes is no more than 10-15%, and type 1 diabetes is considered to be the most important medico-social problem of health care, since this disease often occurs in childhood and adolescence, it is characterized by the severity of the course, early disability and mortality

Врожденная гиперплазия коры надпочечниҮков (ВГКН) – это распространенное аутосомно-рецессивное заболевание с частотой “классических” форм 1 : 5000 - 28 000 новорожденных, “некласҮсической” 1 : 27 - 333 в зависимости от популяции (Speiser P., 1987; Azziz R., 1989; Morel Y., 1991; Hsien-Hsiung Lee, 2000; Некрасова М.Ф., 2004; Суплотова Л. А., 2006). В 95% случаев ВГКН является результатом дефицита фермента 21-гидроксилазы (цитохром Р-450с21)
Congenital hyperplasia of the adrenal cortex (HCV) is a common autosomal recessive disease with a frequency of “classic” forms 1: 5000 - 28 000 newborns, “non-classical” 1: 27 - 333 depending on the population (Speiser P., 1987 ; Azziz R., 1989; Morel Y., 1991; Hsien-Hsiung Lee, 2000; Nekrasova M.F., 2004; Suplotova L.A., 2006). In 95% of cases, hepatitis C is the result of a deficiency of the 21-hydroxylase enzyme (cytochrome P-450c21)

Сравнительный анализ химического состава грудного молока у женщин разных этнических групп Республики Саха (Якутия) и Ямало-Ненецкого автономного округа (ЯНАО)
Comparative analysis of the chemical composition of breast milk in women of different ethnic groups of the Republic of Sakha (Yakutia) and the Yamalo-Nenets Autonomous Okrug (Yamalo-Nenets Autonomous Okrug)