Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем ; 677010, г. Якутск, ш. Сергеляхское, 4 ; e-mail: davtk@rambler.ru ; http://mednauka.com
Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук
Область научных интересов: Нервные болезни
ID Автора: SPIN-код: 7625-9057, РИНЦ AuthorID: 851041
Количество страниц: 9 с.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.
Мутация H49R гена SOD1 как причина развития прогрессирующей мышечной атрофии: клинический случай / Сыромятников Н. Н., Таппахов А. А., Давыдова Т. К., Конникова Э. Э., Хабарова Ю. И. ; Медицинский институт Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки. - 2024. - N 4 (37) - C. 60-68 - DOI: 10.25587/2587-5590-2024-4-60-68
DOI: 10.25587/2587-5590-2024-4-60-68
Количество страниц: 4 с.
Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (AD SCA) can occur with a wide variety of non-cerebellar symptoms, including movement disorders. In fact, movement disorders are common in many different subtypes of SCA, and they may be present, dominant, or even an isolated feature of the disease. In this article we describe 9 clinical cases of spinocerebellar ataxia type 1, the clinical picture of which includes cervical dystonia with laterocollis. In all cases, a mutation in the ATXN1 gene was detected.
Варламова, М. А. Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа с цервикальной дистонией: клинический полиморфизм или сочетание двух заболеваний? / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, А. Е. Адамова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 102-105. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.24
Количество страниц: 7 с.
Хафизова, А. М. Когнитивные нарушения при наследственных атаксиях (обзор литературы) / Хафизова А. М., Давыдова Т. К., Варламова М. А. ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". - 2024. - N 1 (34). - C. 49-55. - DOI: 10.25587/2587-5590-2024-1-49-55
DOI: 10.25587/2587-5590-2024-1-49-55
Количество страниц: 5 с.
Хафизова, А. М. Нейропсихологические исследование пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа / А. М. Хафизова, Т. К. Давыдова, М. А. Варламова ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83).- C. 40-44.
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.10
Ответственность: Дмитренко Диана Викторовна (Автор обозрения, рецензии), Никанорова Рея Прокопьевна (Автор обозрения, рецензии)
Издательство: Мегапринт
Год выпуска: 2019
Количество страниц: 124 с.
Нейродегенеративные заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы : учебное пособие / Попова Т. Е., Таппахов А. А., Говорова Т. Г. и др. ; [рецензенты: Д. В. Дмитренко, Р. П. Никанорова] ; ФГБНУ "Якутский научный центр комплексных медицинских проблем", Министерство науки и высшего образования, ФГАОУ ВО "Северо- Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова", Медицинский институт. - Иркутск : Мегапринт, 2019. - 119, [1] с. : ISBN 978-5-907095-83-0.
Количество страниц: 4 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Ортопедия. Хирургия. Офтальмология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Ортопедия. Хирургия. Офтальмология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Подходы к физической реабилитации больных со спиноцеребеллярной атаксией 1-го типа в клинике ЯНЦ КМП / А. М. Кононов, О. Г. Сидорова, С. К. Кононова [и др.] // Якутский медицинский журнал. — 2022. — N 1 (77). — С. 38-41. — DOI: 10.25789/YMJ.2022.77.10
DOI: 10.25789/YMJ.2022.77.10
Количество страниц: 4 с.
Adaptive physical culture forms a conscious attitude to one’s strength, the ability to overcome not only physical, but also psychological barriers that prevent one from leading a fulfilling life. In article the authors defined adaptive physical culture not only as a method of using physical education for people with health problems, but also as a research task in the general program for studying neurodegenerative diseases at the Yakut Science Centre of Complex Medical Problems
Адаптивная физическая культура как интегративная наука / А. М. Кононов, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 99-102. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.24.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.24
Количество страниц: 6 с.
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia
Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 125-130.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.31
Количество страниц: 4 с.
In the article the literature data on MSA, the clinical features are studied and modern diagnostic criteria for this disease are provided. We introduce our own observations of the patients with various forms of MSA who underwent inpatient treatment at the Center for Neurodegenerative Diseases of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems in 2019-2020. These clinical cases have been studied with the aim to draw attention of general practitioners and neurologists to the disease onset among elderly patients and to the syndrome of autonomic insufficiency, which may be the initial manifestation of MSA, since this rare disease has a rapidly progressive course and leads to mortaltiy. In turn, the early diagnosis of the disease contributes to timely correction of autonomic and motor disorders and ultimately increases quality and lifetime
Трудности диагностики мультисистемной атрофии на ранних стадиях (клинические наблюдения) / А. Е. Адамова, А. А. Таппахов, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 119-122
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.29
Количество страниц: 6 с.
The article presents the experience of the specialized medical center on the basis of the clinic of the Federal State Budgetary Scientific Institution of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems for patients with neurodegenerative diseases. The aim of this work is to present an improved model for providing specialized care for patients with neurodegenerative diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) and an example of consolidation of the federal medical research institution and the regional ministry of health. The materials in the work include the register of patients with SCA 1 and MND, reporting data of regional neurologists from 2016-2018, regulatory documents of the Ministry of Health of the Russian Federation and the Republic of Sakha (Yakutia). The clinical, comparative analysis and organizational modeling were used for the study. The result of the analysis was the opening of the Center for Neurodegenerative Diseases at the YSC KMP
Опыт создания специализированного центра медицинской помощи для больных с нейродегенеративными заболеваниями на базе клиники научного учреждения / Т. К. Давыдова, С. К. Кононова, О. Г. Сидорова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 53-57
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.14