
Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии
Статья в журнале
Русский
Библиогр.: с. 58 (7 назв.)
575.22:575.174.5(571.56)
окулофарингеальная мышечная дистрофия; популяции человека; неравновесие по сцеплению; oculopharyngeal muscular dystrophy; PABPN1; one-nucleotide polymorpHism; haplotype; human populations; unequilibrium on coupling
Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
C. 54-58
Якутский медицинский журнал
Якутск, Сахаполиграфиздат
1813-1905 (print), 2312-1017 (online)
РИНЦ 2017: 0,107
In article three one-nucleotide polymorphic sites (rs2231301, rs1950252, rs2268330) in a locus of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation (expansion (GCN) 10 repetitions to (GCN) 12-17 on a chromosome 14q11 in the 1st exon of gene PABPN. Results of research have allowed revealing factor of genetic differentiation of populations of Yakutia in comparison with world data. Haplotypes frequencies which have shown, that three populations of Yakuts are practically identical on haplotype structure and on frequencies of extended haplotypes. The analysis of unequilibrium structure on coupling has shown high coupling on the first and the third SNP (rs2231301 and rs2268330). On the basis of frequencies of genotypes of ОPhMD locus the phylogenetic tree of genetic distances between six studied populations of Yakutia has been simulated.
Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 54-58.
Войдите в систему, чтобы открыть документ