Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт, Учебно-научная лаборатория "Геномная медицина" ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 36 ; e-mail: pi.gureva@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/
Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук
Область научных интересов: Медицинская генетика.
ID Автора: SPIN-код: 2003-6650, РИНЦ AuthorID: 724387
Деятельность: В 2008-2012 гг - врач-невролог, врач Центра рассеянного склероза и ДДЗ РБN2-ЦЭМП, научный сотрудник УНЛ "Геномная медицина" Клиники МИ СВФУ.
Ответственность: Оконешникова Людмила Тимофеевна (Составитель), Горохова Надежда Юрьевна (Составитель), Николаева Татьяна Яковлевна (Составитель), Конникова Эдилия Эдуардовна (Прочие), Голикова Полина Иннокентьевна (Прочие)
Издательство: Адверти
Год выпуска: 2016
Количество страниц: 20 с.
Рассеянный склероз и беременность : методическое пособие для пациентов, врачей / Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) [и др.] ; составители: Л. Т. Оконешникова, Н. Ю. Горохова, Т. Я. Николаева. - Якутск : Адверти, 2016. - 16 с.
Количество страниц: 10 с.
Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.
Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.