Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии

Авторы

Яковлева Александра Еремеевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

Примечания о библиографии

Библиогр.: с. 97-98 (46 назв.)

УДК

616-056.7:575.17

Ключевые слова

множественная экзостозная хондродисплазия; МЭХД; множественные остеохондромы; МО; EXT1; EXT2; экзостозин; мутация; multiple hereditary exostosis; multiple osteochondroma; exostozin; mutation

Рубрикатор ГРНТИ

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Источник

Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63) (С. 94-98)

Аннотация

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Библиографическая запись

Яковлева, А. Е. Молекулярно-генетические причины множественной экзостозной хондродисплазии / А. Е. Яковлева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 3 (63). – C. 94-98.

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно